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Recherche

  • Dystrophies myotoniques : deux nouvelles actualités recherche sur afm-telethon.fr !

    DM2 et cataracte.jpg

    DM2 et cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce

    Important à savoir !
    Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
     
     
     

    MBNL1.jpgMaladie de Steinert : agir sur l’ « ubiquitination » de MBNL1

    Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1. Une nouvelle piste pour la recherche ?
     

     

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  • Nouvelle publication AFM-Téléthon : La recherche dans la maladie de Steinert

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    Une nouvelle publication de l'AFM-Téléthon vient de paraître dans la collection

     

    Savoir&Comprendre / Zoom sur...

    La recherche dans la maladie de Steinert

     

    Alors que la recherche sur la maladie s'intensifie, ce document fait un point détaillé mais accessible sur les connaissances médico-scientifiques concernant la dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert

    Il permet de mieux comprendre ses mécanismes, identifier les pistes actuellement poursuivies par la recherche pour mettre au point et évaluer de nouveaux traitements.

    Il constitue une base pour mieux comprendre les Avancées de la Recherche, document publié annuellement lors des Journées des Familles par l'AFM-Téléthon

     

    vous pouvez accéder au document en cliquant ici

    vous pouvez retrouver tous les documents concernant Steinert dans l'onglet Documents de Référence

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  • congrès IDMC 11 : les avancées de la recherche

     

    La 11ème édition de ce congrès, entièrement consacré aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (maladie de PROMM) s’est déroulée début Septembre à San Francisco. Elle a rassemblé près de 300 spécialistes cliniciens et chercheurs, ainsi que les principales associations de malades concernées par ces 2 maladies.

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    Le point sur les avancées de la recherche

    par Denis Furling

    Directeur de Recherche CNRS

     Equipe Dystrophie Myotonique, physiopathologie & biothérapie

    Centre de Recherche en Myologie, UMRS 974

    UPMC Sorbonne Universités / INSERM / AIM

    INSTITUT de MYOLOGIE – Paris

     

     

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  • AMO Pharma et Tideglusib (suite)

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    L'AFM-Telethon vient de publier une note d'information plus détaillée et en français sur les  résultats intermédiaires de l'essai de phase 2a du Tideglusib

    vous trouverez tous les détails ici

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  • atteinte cardiaque et taille des répétitions CTG dans la DM1: le lien est établi

    urgences.jpg

     

     

    Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1.

    Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître.

    Dans un article publié en juin 2017, des cliniciens français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont utilisé les données cardiologiques du registre français des patients atteints de DM1 soit au total 855 personnes atteintes de DM1, suivies entre 2000 et 2015 et présentant en moyenne 530 répétitions CTG. Avec un recul moyen de 11,5 ans, ils ont pu, alors que la question était jusque-là controversée, établir une corrélation nette entre la taille de l’expansion CTG et la survenue de complications cardiaques : plus le nombre de répétitions CTG est élevé, plus les manifestations cardiaques sont sévères.

    L’importance d’une surveillance cardiologique régulière et rigoureuse pour ces personnes à haut risque est donc établi .

    Pour en savoir plus ==>ici

     

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