UA-65554818-1
Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

Steinert DM1 DM2 - Page 9

  • Deux nouvelles publications de l'AFM

    avancées DM.JPGDans la collection Savoir et Comprendre, l'AFM a récemment publié deux nouveaux documents qui concernent nos pathologies

     

    •         Avancées dans les dystrophies myotoniques

    Avancées de la Recherche - Juin 2015   consultation et téléchargement

    •         Maladie de Steinert

    Repères - Mai 2015                                     consultation et téléchargement 

    Bonne lecture !

     

     

    Lien permanent Imprimer Catégories : Actualités, Documents de référence, Prise en charge médicale, Recherche
  • Réunion du 29 mars 2014 "pays de la Loire"

    1951230430.jpgLa Journée familles Steinert du  20 septembre 2014 a rassemblé à Braspart, dans le Finistère  environ 130  malades ou familles de malades.

     Cette journée a mobilisé un neurologue, un neuropédiatre ,un généticien, un pédiatre, une psychologue ainsi qu'un généticien, un chercheur et une ingénieur  , le Groupe d’intérêt Steinert et tous les réseaux locaux de l’AFM.

     Après une présentation du groupe d'intérêt auprès des familles présentes, l'ensemble des intervenants venus de la région Bretonne, l'hôpital des armées de Brest et d'autre régions de France a effectué un large tour d’horizon sur tous les aspects de la maladie, l’état de la recherche et les prises en charge possibles.

     Après un déjeuner convivial, les familles ont pu aborder ou approfondir plusieurs sujets au sein d’ateliers consacrés au ressenti des aidants, des aidés ,au conseil génétique ,le  diagnostic prénatale et préimplantatoire ainsi qu'un atelier consacré à l'observatoire "Steinert" visant à réunir un maximum d'information sur la pathologie afin de mieux la comprendre et la prendre en charge.

    Les grands messages de la journée :

    • Prise en charge médicale : au prix d’un engagement médical lourd, qui peut être difficile à assumer par les malades et leurs familles, la prise en charge médicale permet un gain en espérance de vie très significatif. Les atteintes pulmonaires et cardiaques sournoises sont à surveiller particulièrement. Un suivi régulier au sein de la consultation pluridisciplinaire est recommandé.

       

    • l'importance de faire connaître les malades auprès des pompiers et urgences locales en tant que "patient remarquable"

       

    • Etat de la recherche : Les espoirs sont aujourd’hui réels concernant l’arrivée proche de médicaments systémiques, avec le début des essais cliniques chez l’homme cette année aux U.S.A. Il faut toutefois rester prudent sur leur issue. Il est important de se faire inscrire dans le DM-Scope, première base de données au monde sur le Steinert qui servira à sélectionner les participants aux futurs essais européens. L’inscription se fait lors de la visite annuelle dans la consultation pluridisciplinaire.

       

    • L’impact socio-professionnel est énorme et constamment sous-estimé. La documentation distribuée ou publiée par l’AFM à destination des familles ou des professionnels est abondante et doit permettre d’en limiter les effets.

    Le groupe d'intérêt remercie chaleureusement  les différents  intervenants ainsi que  les services régionaux et délégations de la région.

    Lien permanent Imprimer Catégories : Actualités, En région
  • Journées des Familles 2014

    Tous les ans l'AFM organise une "Journée des familles" qui a pour but de permettre à toutes les personnes concernées par une maladie neuromusculaire et leur proches de participer à un temps fort entre paires.

    Ces réunions consistent à permettre à toutes ces personnes de se rencontrer et de pouvoir se renseigner sur l'état des recherches médicales, sur les moyens techniques mis à leur disposition, sur  les différentes aides qui peuvent leur être apportées.

    Une année sur deux ces journées ont lieux sur Paris, une année sur deux en région.

    N'hésitez à contacter l'AFM pout tout renseignement.

    pour mémoire voici les dates suivantes:

    14 juin 2014:   -Evry

    21 juin 2014:  -Salouël  80  (Nord pas de Calais/Picardie)

                            -Fleury-sur-Orne 14 (Normandie)

                            -Avrillé 49 (Pays de la Loire)

                            -Quetigny 21 (Bourgogne/F.comté)

                            -Issoudun 36 (Centre)

                            -Caussade 82 (Midi Pyrénées)

                            -Teyran 34 (Languedoc Roussillon)

                            -Châtel-Guyon 63 (Auvergne)

                            -Carqueiranne 83 (Pacca-Corse)

                            -Corbelin 38 (Rhône-Alpes/Dauphiné , Savoie)

                            -Saint-Hillaire-le-Grand 51 (Champagne Ardenne)

     

    28 juin 2014:-Velaine-en-Haye 54 (Alsace Lorraine)

                           -Rochechouart 87 (Poitou-Charentes/Limousin)

                           -Dax 40 (Aquitaine)

    5 juillet 2014:-Trégneux 22 (Bretagne)

     

     

     

                                     

        

    Lien permanent Imprimer Catégories : Actualités
  • Bonne nouvelle

    La société ISIS Pharmaceutical annonce aujourd’hui officiellement le lancement d’un essai clinique de phase 1 pour l’une de ses molécules destinée à traiter la maladie de Steinert.

    La phase consiste à tester la toxicité sur l'homme(volontaire et sain),si les test s'avèrent concluants , une phase chez les malades sera entreprise.

    Lien permanent Imprimer Catégories : Recherche