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  • atteinte cardiaque et taille des répétitions CTG dans la DM1: le lien est établi

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    Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1.

    Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître.

    Dans un article publié en juin 2017, des cliniciens français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont utilisé les données cardiologiques du registre français des patients atteints de DM1 soit au total 855 personnes atteintes de DM1, suivies entre 2000 et 2015 et présentant en moyenne 530 répétitions CTG. Avec un recul moyen de 11,5 ans, ils ont pu, alors que la question était jusque-là controversée, établir une corrélation nette entre la taille de l’expansion CTG et la survenue de complications cardiaques : plus le nombre de répétitions CTG est élevé, plus les manifestations cardiaques sont sévères.

    L’importance d’une surveillance cardiologique régulière et rigoureuse pour ces personnes à haut risque est donc établi .

    Pour en savoir plus ==>ici

     

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  • AMO Pharma et Tideglusib: résultats intermédiaires encourageants dans l'essai clinique phase 2a !

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    AMO Pharma vient de publier un rapport intermédiaire sur l'essai de phase 2 du Tideglusib dans les manifestations cérébrales de la maladie de Steinert, pour la forme congénitale et juvénile, essai mené au Royaume-Uni.

    Les premiers résultats montrent une amélioration significative des troubles cognitifs, une bonne tolérance du traitement et une amélioration notable de la vie des malades.

    Amo Pharma devrait présenter ces résultats vers le 15 octobre au Congrès de l'American Neurological Association et réfléchit à un élargissement de l'essai clinique.

    L'intérêt de cet essai est qu’il concerne les manifestations neurologiques de Steinert,  cible peu traitée par les autres essais en cours plutôt orientés muscle, et une population (formes néonatale et juvénile)  très atteinte de ce point de vue.

    plus de détails ici

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  • Avancées dans les dystrophies myotoniques : le document 2017 est paru !

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    A l'occasion des JDF 2017, l'AFM Telethon publie un nouveau document sur les avancées  de la recherche concernant les dystrophies myotoniques.

    Vous le trouverez bien sûr dans l'onglet "documents de référence" mais aussi en suivant ce lien

    Bonne lecture !

    et retrouvez nous aux Journées des Familles 2017 sur le stand du GIS !

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  • Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire mis au point

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    Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.

    Les modèles cellulaires représentent de bons outils pour étudier les mécanismes de survenue d’une maladie et identifier de molécules susceptibles de corriger ces anomalies.

     

    Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) a développé avec l'aide de l'AFM-Téléthon des lignées de cellules musculaires humaines atteintes de DM1 ou de DM2 « immortalisées », c’est-à-dire qui peuvent se diviser de façon illimitée.

     

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  • IONIS DMPK-Rx : le verre à moitié vide, ou le verre à moitié plein…

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    La Myotonic Dystrophy Foundation ou MDF (12000 membres malades de la maladie de Steinert principalement aux Etats-Unis) vient de publier une lettre de IONIS à destination de la communauté des malades, donnant plus de détails sur les raisons qui ont conduit cette société à mettre fin au développement de leur premier candidat-médicament à l’issue de l’essai clinique de phase 1-2a .

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