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Prise en charge médicale - Page 6

  • problèmes d'orthophonie

    Ce document publié par la faculté de médecine Reims Champagne Ardenne tente de présenter de manière approfondiel’évaluaPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdftion et la rééducation orthophonique dans la DM1. Les échanges interdisciplinaires entre les différents intervenants(médecin traitant,  spécialistes, ergothérapeute, diététicien, kinéPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdfsithérapeute,…) sont essentiels pour favoriser une prise encharge au plus près des besoins du patientPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.

     

     

     orthophonie FASCICULE version imprimable 06-10.pdf

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Prise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdf

    Neuromusculaires Adultes

     

     

     

    PRISE EN CHARGE ORTHOPHONIQUE

    DANS LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE

    STEINERT CHEZ L’ADULTE

    Livret de l’orthophoniste

    La

     

     

     

    Dystrophie Myotonique de Steinert

    est la maladie

    musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’adulte (5 cas pour

    100 000 habitants). Dans cette maladie musculaire, les troubles de

    déglutition sont très fréquents et trop souvent minimisés. La prise

    en charge orthophonique a pour objectif de favoriser une déglutition

    des liquides, des solides et de la salive confortable et en sécurité.

    Cécile BERGMANS, Maud CAPPE, Marine GERARDIN, Marielle LEFLON BAUDOUX

    Orthophonistes

    UNIVERSITE REIMS CHAMPAGNE-ARDENNE

    PÔLE DE MÉDECINE PHYSIQUE ET DE RÉADAPTATION

    Professeur F. BOYER

    -

     

     

     

     

    Chaque muscle ou groupe de muscles est travaillé

    de manière analytique

     

     

     

    . Par exemple, nous commençons

    par les mouvements labiaux en proposant des mouvements

    alternatifs [i] étirement maximal [u] arrondissement maximal

    pendant 1 à 5 minutes en fonction de la fatigabilité du

    patient. Puis, nous passons aux mouvements jugaux et ainsi

    de suite, la fatigabilité étant toujours notre point de repère.

    Nous travaillons parallèlement l’échauffement du maxillaire et

    proposons au patient de l’effectuer à la maison avant de

    commencer à manger. L’efficacité de cet échauffement sera

    discuté à la séance suivante.

    Projet de rééducation orthophonique pour ce patient

     

     

     

     

    :

     

    -

     

     

     

    Alimentation sans particules

    conseillée (pour limiter les

    difficultés de formation du bol alimentaire). Manger dans un

    endroit calme (sans télé), lentement pour favoriser la

    mastication. Toutes les boissons sont autorisées (si possible

    en évitant les boissons à température ambiante). Elévation de

    la tête la nuit (oreiller supplémentaire) pour éviter les fausses

    routes à la salive.

    -

     

     

     

    Travail analytique

    de chaque muscle et groupe de

    muscles en ayant comme repère la fatigabilité du patient (dès

    qu’il y a fatigue, après une courte pause, nous passons à un

    autre groupe musculaire). Le but est de renforcer et de

    tonifier les groupes de muscles, d’éviter le nasonnement,

    d’augmenter la précision articulatoire et de diminuer les

    troubles de déglutition.

    Exemple de séance

     

     

     

     

    :

    - Au début de chaque séance, un

     

     

     

     

    point précis sur les

    troubles de déglutition

     

     

     

    est fait avec le patient et nous

    réadaptons si besoin les conditions environnementales et le

    régime alimentaire. Nous nous assurons que les conseils

    donnés, pour une prise alimentaire sans risque, sont bien mis

    en place.

    La Dystrophie Myotonique de Steinert (ou DM de type 1) est une

    dystrophie à transmission autosomique dominante. Elle associe une

    myotonie, une dystrophie musculaire et une atteinte

    plurisystémique.

    La myotonie

     

     

     

     

    : il s’agit d’une lenteur anormale du relâchement

    musculaire au décours de la contraction volontaire ou provoquée.

    Après un mouvement de préhension, le sujet relâche ses muscles

    avec difficulté (par exemple : difficulté à se libérer d’une poignée de

    main).

    La myotonie est accentuée par le froid, la fatigue, les menstruations

    et la grossesse. En revanche, elle est diminuée par la répétition du

    mouvement (contraction/relâchement) et par la chaleur.

     

     

     

    Ainsi, un

    échauffement réduit les décontractions musculaires

    anormales.

    La dystrophie musculaire

     

     

     

    : il s’agit d’une maladie de l’enveloppe

    des fibres musculaires entraînant une diminution de la force

    musculaire, une fatigabilité musculaire, parfois des myalgies

    (douleurs). Dans la DM1, l’atteinte est particulière et affecte de façon

    symétrique les muscles du visage, les masticateurs, les sternocléido-

    mastoïdiens et les muscles distaux des membres.

    La DM1 est une maladie

     

     

     

    multi-systémique

    : elle touche aussi le

    système nerveux (trouble de la commande centrale, de l’attention,

    retard cognitif dans les formes sévères congénitales), l’oeil

    (cataractes bilatérales), l’appareil cardio-respiratoire, l’appareil

    digestif... Les troubles endocriniens et métaboliques comme le

    diabète et l’hypercholestérolémie sont aussi fréquents.

    Il est décrit plusieurs formes cliniques

    La forme adulte

     

     

     

     

    (âge d’apparition autour de 20/25 ans) se

    caractérise par une

     

     

     

    apparition progressive

    des troubles

    myotoniques et dystrophiques. Le diagnostic est souvent tardif. La

    découverte de la maladie ne se fait parfois qu’après la naissance

    d’un enfant atteint. Par conséquent, la DM1 sera recherchée au sein

    de la famille.

     

    La forme congénitale ou de l’enfance

    Cette dystrophie s’observe chez les enfants nés de mère atteinte de

    DM1. Le début est néonatal avec une

     

     

     

    évolution sévère

    , en

    particulier sur le plan psychomoteur.

    La maladie s’aggrave et apparaît de plus en plus tôt au fur et à

    mesure des générations : c’est le phénomène d’anticipation.

    Cas Clinique

     

     

     

     

    :

    M. L est un patient de 30 ans qui présente une dystrophie de

    Steinert.

     

    L’entretien, l’examen clinique, l’observation du patient en

    situation de déglutition et de parole mettent en évidence les

    points suivants :

    DEGLUTITION

    - la

     

     

     

    phase orale

    est anormale (élaboration et propulsion du

    bol alimentaire difficiles, mastication insuffisante), la

     

     

     

    phase

    pharyngée

     

     

     

    également (réflexe pharyngé retardé, mise en

    place des protections des voies respiratoires difficile). Des

    fausses routes (une fois par jour environ) sont décrites aux

    solides (essentiellement aliments à particules) et à la salive la

    nuit. Les repas sont pris souvent rapidement, avec la télé en

    bruit de fond. Les difficultés sont davantage ressenties en fin

    de repas (composante dystrophique).

    MOTRICITE BUCCO-FACIALE/PAROLE

    - une

     

     

     

    hypotonie bucco-linguo-faciale

    est observée,

    avec

     

     

     

    nasonnement

    constant (manque de tonus du voile).

    Les mouvements alternatifs révèlent une

     

     

     

    atteinte

    dystrophique

     

     

     

    (fatigabilité importante) pour les mouvements

    labiaux, linguaux et jugaux, et une

     

     

     

    atteinte myotonique

    (échauffement nécessaire) pour les mouvements du

    maxillaire. Les exercices contre résistance sont échoués en

    lien avec un déficit musculaire global. Dans l’ensemble, les

    mouvements articulatoires sont imprécis.

    La forme congénitale se caractérise par :

    o

     

     

     

     

    une hypotonie généralisée

    o

     

     

     

     

    une détresse respiratoire néonatale

    o

     

     

     

     

    une faiblesse des muscles de la face

    o

     

     

     

     

    des difficultés d’alimentation

    o

     

     

     

     

    des rétractions musculo-tendineuses et des pieds

    bots

    o

     

     

     

     

    par la suite un retard de développement psycho

    moteur

     

     

     

     

     

    Des ustensiles adaptés

    peuvent faciliter la prise des aliments

    et favoriser le maintien de la posture de sécurité (couverts

    incurvés, assiettes à ventouse, tablettes pour réhausser le plan

    de travail, tapis anti-dérapant, verre à encoche nasale pour éviter

    de mettre la tête en arrière, paille maintenant le liquide aspiré…).

    3.3. Suivi

    La DM1 est lentement évolutive. Un suivi régulier est donc

    nécessaire pour proposer les adaptations nécessaires.

    En cas de persistance de fausses routes ou d’aggravation, le

    médecin peut proposer un radio-cinéma de déglutition pour

    préciser exactement à quel niveau se situe l’atteinte.

    Aspect physique

    L’atteinte du visage est souvent caractéristique, de manière plus ou

    moins prononcée selon les patients.

    L’intensité de l’atteinte et l’évolution

     

     

     

     

    sont variables d’un sujet

    à l’autre.

    o

     

     

     

     

    un faciès immobile et peu expressif, des paupières

    tombantes en lien avec la faiblesse des muscles de la

    face

    o

     

     

     

     

    un éversement de la lèvre inférieure (lèvre tombante)

    o

     

     

     

     

    une atrophie des fosses temporales et des régions

    massétérines en lien avec l’atteinte des muscles

    masticateurs

    o

     

     

     

     

    un palais ogival

    o

     

     

     

     

    une chute du maxillaire inférieur dans les cas sévères si

    bien que la bouche reste entrouverte au repos

     

    La dysphagie dans la Myotonie de Steinert

     

     

     

     

    Préférer…

    Eviter…

     

    Faire de petites bouchées

    Mâcher et manger lentement

    Ne pas parler une fois l’aliment

    en bouche

    Manger vite

    Parler en mangeant

    Pour donner à manger à

    quelqu’un, se mettre en bas pour

    éviter qu’il ne lève le menton

    Se pencher au-dessus de la

    personne et donner à manger

    depuis le haut

     

     

     

     

    Proposer un régime alimentaire adapté

    (solides et liquides)

    le plus sécurisé possible en fonction des constations cliniques.

    En cas de… Il faut…

    Difficultés de formation

    du bol alimentaire

    (phase orale), de stases

    Eviter

     

     

     

     

    les aliments à petites particules,

    secs (lentilles, riz…), les aliments fibreux

    (endives, poireaux…)

    Difficultés de

    mastication

    Eviter

     

     

     

     

    les éléments difficiles à mâcher.

    Préférer

     

     

     

     

    une alimentation moulinée.

    Difficultés de

    propulsion, de

    péristaltisme

    Préférer

     

     

     

     

    une alimentation moulinée ou

    mixée.

     

    Fausses routes à l’eau

     

     

     

    Préférer

    des liquides frais ou gazeux ou

    avec du goût.

    Fausses routes aux

    liquides

    Préférer

     

     

     

     

    l’eau épaissie (poudre

    épaississante vendue en pharmacie)

    fraîche et parfumée.

    Eviter

     

     

     

     

    l’eau gélifiée à partir de feuilles de

    gélatine (se liquéfie à la chaleur).

    Rappels :

     

     

     

     

    Les phases de la déglutition

     

    1 : Le temps extra-buccal

    C’est le transport des aliments vers la bouche. La capacité de

    mise en bouche des aliments conditionne la qualité de la

    posture et de la formation du bol alimentaire.

    2 : Le temps oral = « phase volontaire »

    Il s’agit de la préparation du bol alimentaire puis de la

    propulsion par la langue vers les piliers du voile, ce qui inclut la

    participation de nombreux muscles bucco-linguo-faciaux.

    Lorsque le bol est au niveau des piliers antérieurs, le réflexe de

    déglutition se déclenche, c’est la fin de la phase orale.

    3 : Le temps pharyngé = « phase réflexe »

    Lorsque le réflexe de déglutition se déclenche, le voile du palais

    s’élève, l’épiglotte s’abaisse, les cordes vocales et les bandes

    ventriculaires adductent, le larynx s’élève pour assurer

    l’étanchéité des voies laryngées. Le péristaltisme se déclenche

    au passage du bol alimentaire pour favoriser la progression des

    aliments vers l’oesophage.

    4 : Le temps oesophagien = « phase automatique »

    Le péristaltisme se poursuit depuis l’ouverture du sphincter

    supérieur de l’oesophage jusqu’au passage dans l’estomac.

     

     

     

     

    Faire adopter une posture de sécurité

    (patient redressé,

    tête fléchie vers l’avant)

     

     

     

     

     

    Proposer de

     

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