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Prise en charge médicale - Page 3

  • Congrès IDMC-2015 : une édition qui confirme plus qu’elle ne révèle

    alain Geille.jpg   Petit à petit - trop lentement pour nous les malades - les pièces du puzzle incroyablement complexe de notre maladie se mettent en place grâce à la recherche. Des gènes dont l’implication était suspectée sont confirmés. Des effets de la maladie sont reliés à un ou plusieurs mécanismes nouvellement identifiés. VLM de Septembre reviendra en détail sur ces avancées.

       Mais la grande nouveauté de l’IDMC 2015 ne réside pas là...

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  • Deux nouvelles publications de l'AFM

    avancées DM.JPGDans la collection Savoir et Comprendre, l'AFM a récemment publié deux nouveaux documents qui concernent nos pathologies

     

    •         Avancées dans les dystrophies myotoniques

    Avancées de la Recherche - Juin 2015   consultation et téléchargement

    •         Maladie de Steinert

    Repères - Mai 2015                                     consultation et téléchargement 

    Bonne lecture !

     

     

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  • Forme infantile de la DM1

    Prise en charge des enfants présentant une forme infantile de la maladie

    Le service de génétique de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris propose de recevoir les patients (et leur famille) atteints d’une forme infantile de DM1 afin de faire le point avec eux sur l’évolution de la maladie, la prise en charge et de répondre à leurs éventuelles questions.

    Les patients concernés, enfants ou jeunes adultes, sont ceux atteints d’une DM1 et présentant (ou ayant présenté) des difficultés avant l’âge de 15 ans. Ces difficultés peuvent être des troubles des apprentissages, un retard scolaire, des problèmes d’insertion sociale et/ou professionnelle, mais aussi une lenteur et/ou une fatigabilité. L’objectif de cette consultation est de les orienter vers une prise en charge multidisciplinaire (médicale, éducative telle que la psychomotricité et l’orthophonie, psychologique) et adaptée à leurs besoins. Il s’agit aussi de favoriser  l’insertion scolaire et sociale des patients.

    Le service propose aussi de voir les enfants de parents atteints qui sont des patients à risque auxquels une surveillance peut être proposée.

    Madame le Docteur Fabre-Teste (pédiatre) sera spécialement disponible dans le service de génétique pour recevoir ces patients en consultation entre les mois de juillet et d’octobre 2012 (les consultations se poursuivront ensuite, mais à un rythme moins rapide).

    Les patients intéressés (déjà connus du service ou nouveaux quelque soit leur lieu de résidence) peuvent joindre le secrétariat en demandant à parler directement au Dr Fabre-Teste par téléphone (01.42.16.13.47) et/ou par mail à dr.fabreteste@gmail.com afin de convenir d’un rendez-vous.

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  • Integration scolaire

     

    Conséquences sur la vie quotidienne et scolaire

     

    Il est tout d’abord important de souligner qu’il existe une assez grande variabilité dans l'expression de la Dystrophie Myotonique de Steinert. Néanmoins, on peut observer un retentissement de certains symptômes sur les apprentissages. Les connaître devrait permettre de mieux comprendre les difficultés que certains enfants ou adolescents peuvent rencontrer.

     

    Le phénomène de myotonie (difficulté à relâcher les muscles après une contraction)  affecte notamment les mains de l'enfant. Ceci peut créer un problème moteur au niveau de l'écriture et des manipulations fines ou nécessitant de la force. Aussi, une prise de notes soutenue peut entraîner un blocage souvent douloureux de la main. Ce phénomène va provoquer d'autres gênes pour s'habiller, se déshabiller et donc pour le passage aux toilettes (ouvrir et fermer les boutons..), ouvrir les portes, le sac, la trousse et pour se servir de tout objet nécessitant une manipulation fine (compas, ciseaux,..). Le froid majore la myotonie.

     

    La fonte musculaire au niveau du visage rend souvent celui-ci peu expressif.  Cela peut donner un aspect figé au visage de l’enfant ou de l’adolescent qu'il ne faut pas interpréter comme du désintérêt ou de la passivité. La relative inexpressivité émotionnelle du visage peut également interférer avec les signes tacites de communication, engendrant de ce fait des problèmes relationnels involontaires. Enfin, la dysarthrie, qui majore les difficultés orales, provoque souvent un stress supplémentaire pour l'enfant. Tous ces éléments peuvent conduire à un certain isolement ou à un rejet de ces enfants/adolescents par méconnaissance de leur maladie.

     

    La fatigue, malgré une grande variabilité dans son intensité, est relativement fréquente. Des répercussions importantes se retrouvent lors de tâches nécessitant une attention soutenue.  D’autre part, la gestion de plusieurs opérations cognitives simultanées (comme la résolution de problèmes) reste délicate pour ces enfants. La fatigabilité attentionnelle et la lenteur de traitement de l'information peuvent constituer des facteurs majorants.

     

    Aménagements spécifiques

     

    Il paraît indispensable de limiter les déplacements au maximum, d'éviter les changements de salle au cours de la journée. Il est préférable de prévoir la majorité des cours en rez-de-chaussée. Le positionnement dans la classe est prépondérant. Placer l'enfant au premier rang, à côté de la porte permet les sorties et les dialogues avec l'AVS les moins gênants pour le reste de la classe. Si l'enfant/l’adolescent ne dispose pas d'un fauteuil roulant, il est important de prévoir un siège ergonomique pour réduire les douleurs dorsales parfois intenses suite à une station assise prolongée. Si l'enfant se déplace en fauteuil roulant électrique, prévoir une table adaptée.

     

    L'utilisation efficace d'un ordinateur reste limitée à l'utilisation de quelques logiciels éducatifs ou spécialisés (gdmath, cabri, chamois, etc...) et pourra éventuellement servir pour quelques travaux à réaliser à la maison.

     

    La situation de handicap dont souffre l’enfant/l’adolescent ne doit pas être une entrave aux sorties et activités pédagogiques. Préparée à l'avance, une sortie, si le lieu de visite est accessible, ne doit pas vraiment poser de problème.

     

    L'EPS : La pratique du sport en milieu scolaire est l'un des facteurs positif de l'intégration réussie d'un enfant malade dans sa classe. Toutefois, certaines limites sont à mettre en place, au cas par cas (au vu de l'hétérogénéité des atteintes), pour ne pas mettre l'enfant en danger. Il est préférable d’éviter d'une manière générale les jeux de ballons, qui, en plus de mettre en difficulté l'enfant, risquent de le blesser au niveau des mains (myotonie). Si l'enfant est porteur d'une atteinte cardiaque, éviter toute activité d'effort brutal ou prolongé.

     

    Comment améliorer la vie scolaire ?

     

    • Adapter les plages attentionnelles aux capacités de l'enfant et à la fatigabilité qui résultent de ses difficultés potentielles. Séquencer les activités complexes avec une planification verbalisée au préalable (par exemple lors de la résolution de problème, décliner d'abord oralement les étapes successives à respecter). Ne pas surcharger l'élève d'informations, sans avoir, en amont, donné des pistes d'organisation de ces différentes informations.

     

    • Nécessité, si besoin est, que soit réalisé un bilan des apprentissages qualitatif qui permette de (1) définir les besoins d'une prise en charge adaptée et (2) fournir des pistes de réflexion et de travail aux pédagogues. Il peut être souhaitable, dans ce cas, de se rapprocher des consultations spécialisées dans cette maladie (Centres de référence des Pathologies Neuromusculaires) par le biais du médecin scolaire et en accord avec les parents. La dimension pluridisciplinaire de ces consultations et l'expérience de neuropsychologues sensibilisés à cette pathologie ne peuvent être que bénéfiques et permettre une appréhension globale et cohérente.

     

    Ces troubles impliquent dans la vie quotidienne de l’élève une prise en charge lourde et contraignante pour l’enfant et sa famille : traitements médicamenteux, régimes alimentaires, kinésithérapie et orthophonie. Les traitements médicamenteux, principalement destinés à lutter contre la fatigue et/ou les désordres abdominaux, doivent pouvoir être pris à tout moment de la journée. L'administration par voie orale est autorisée en milieu scolaire dans le cadre d’un PAI         

     

    • La présence d'un AVS aux côtés de l'enfant est à privilégier. Il faut également, lors de l'établissement du PAI, avoir une cohérence (complémentarité et homogénéité) dans les prises en charge scolaire et extra-scolaire. Des recommandations de soutien spécifique que l'AVS peut apporter à l'enfant, des axes permettant une aide appropriée ainsi que des suggestions concernant les évaluations possibles seront ainsi proposées. Il est primordial de pouvoir associer le plus possible l’enfant ou l’adolescent à tout ce qui est dit et organisé autour de son accueil.

     

     

     

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