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congrès IDMC 11 : les avancées de la recherche

 

La 11ème édition de ce congrès, entièrement consacré aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (maladie de PROMM) s’est déroulée début Septembre à San Francisco. Elle a rassemblé près de 300 spécialistes cliniciens et chercheurs, ainsi que les principales associations de malades concernées par ces 2 maladies.

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Le point sur les avancées de la recherche

par Denis Furling

Directeur de Recherche CNRS

 Equipe Dystrophie Myotonique, physiopathologie & biothérapie

Centre de Recherche en Myologie, UMRS 974

UPMC Sorbonne Universités / INSERM / AIM

INSTITUT de MYOLOGIE – Paris

 

 

 

Au cours du congrès IDMC-11, nous avons constaté que l’étude des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les dystrophies myotoniques DM1 et DM2, maladies complexes qui affectent plusieurs systèmes (musculaire, cardiaque et nerveux) demeure un axe central de recherche. Pour ce faire de nouveaux modèles cellulaires et murins avec notamment des modèles de souris pour la DM2 ont été développés. De plus, l’impact de la mutation DM1 sur les différents types cellulaires qui composent le système nerveux central commence également à être disséqué. Enfin une cartographie des changements de statut de méthylation de l’ADN autour des expansion CTG dans les différentes formes de DM1 se dessine cependant les conséquences restent encore énigmatiques à ce jour.

 

Par ailleurs, le développement d’approches thérapeutiques pour la DM1 est également au centre beaucoup de débats. Ainsi plusieurs équipes et compagnies cherchent à améliorer la pénétration dans les fibres musculaires des oligonucléotides antisens (OA) qui ciblent les ARN mutants dans la DM1. Pour cela, deux pistes non exclusives sont poursuivies : modifier la chimie des OA et/ou greffer des composés qui facilitent la pénétration tissulaire des OA.

 

En parallèle, de nouvelles approches de thérapies géniques ciblant également les ARN mutants ont été présentées. Ces approches visent à produire des protéines modifiées qui vont interférer et/ou dégrader spécifiquement les ARN mutants afin d’inhiber leur toxicité.

 

En parallèle également, des criblages de banques de molécules ont permis d’identifier de nouvelles cibles dont la modulation par des composés pharmacologiques comme des inhibiteurs de kinases, pourrait conduire à de nouvelles pistes thérapeutique

 

Enfin, les nouvelles technologies d’édition du génome à l’aide d’enzymes CRISPR/CAS ou autres sont également testées dans des modèles cellulaires afin de modifier le locus DM1 et inhiber la transcription du gène défectueux ou encore, exciser le défaut moléculaire à savoir l’expansion pathologique de triplet CTG pour la DM1.


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