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  • Réunion du 29 mars 2014 "pays de la Loire"

    1951230430.jpgLa Journée familles Steinert du  20 septembre 2014 a rassemblé à Braspart, dans le Finistère  environ 130  malades ou familles de malades.

     Cette journée a mobilisé un neurologue, un neuropédiatre ,un généticien, un pédiatre, une psychologue ainsi qu'un généticien, un chercheur et une ingénieur  , le Groupe d’intérêt Steinert et tous les réseaux locaux de l’AFM.

     Après une présentation du groupe d'intérêt auprès des familles présentes, l'ensemble des intervenants venus de la région Bretonne, l'hôpital des armées de Brest et d'autre régions de France a effectué un large tour d’horizon sur tous les aspects de la maladie, l’état de la recherche et les prises en charge possibles.

     Après un déjeuner convivial, les familles ont pu aborder ou approfondir plusieurs sujets au sein d’ateliers consacrés au ressenti des aidants, des aidés ,au conseil génétique ,le  diagnostic prénatale et préimplantatoire ainsi qu'un atelier consacré à l'observatoire "Steinert" visant à réunir un maximum d'information sur la pathologie afin de mieux la comprendre et la prendre en charge.

    Les grands messages de la journée :

    • Prise en charge médicale : au prix d’un engagement médical lourd, qui peut être difficile à assumer par les malades et leurs familles, la prise en charge médicale permet un gain en espérance de vie très significatif. Les atteintes pulmonaires et cardiaques sournoises sont à surveiller particulièrement. Un suivi régulier au sein de la consultation pluridisciplinaire est recommandé.

       

    • l'importance de faire connaître les malades auprès des pompiers et urgences locales en tant que "patient remarquable"

       

    • Etat de la recherche : Les espoirs sont aujourd’hui réels concernant l’arrivée proche de médicaments systémiques, avec le début des essais cliniques chez l’homme cette année aux U.S.A. Il faut toutefois rester prudent sur leur issue. Il est important de se faire inscrire dans le DM-Scope, première base de données au monde sur le Steinert qui servira à sélectionner les participants aux futurs essais européens. L’inscription se fait lors de la visite annuelle dans la consultation pluridisciplinaire.

       

    • L’impact socio-professionnel est énorme et constamment sous-estimé. La documentation distribuée ou publiée par l’AFM à destination des familles ou des professionnels est abondante et doit permettre d’en limiter les effets.

    Le groupe d'intérêt remercie chaleureusement  les différents  intervenants ainsi que  les services régionaux et délégations de la région.

    Lien permanent Imprimer Catégories : Actualités, En région