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  • Point d'étape de l' observatoire DM Scop

    DM Scope.doc

    DM-scope

     

    Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques

     

    Coordonnateur : Dr Guillaume Bassez

     

    Hôpital Henri Mondor, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CRETEIL

     

    Le but de cet Observatoire est de répertorier précisément les caractéristiques médicales des patients atteints de dystrophie myotonique en France (Maladie de Steinert-DM1, Maladie de PROMM-DM2).

    Ceci permettra :

    -       aux médecins des différentes villes d’avoir les mêmes critères d’évaluation,

    -       de comparer la sévérité des symptômes, leur début en fonction de l’âge et de la mutation génétique,

    -       de comparer la population française avec celle d’autres pays,

    -       d’avoir un registre utilisable pour faciliter la participation des patients aux projets de recherche et aux essais cliniques.

    Avec comme objectif :

    -       d’améliorer la prise en charge des malades,

    -       d’optimiser leur suivi médical,

    -       de préciser les profils d’évolution de la maladie,

    -       de contribuer à une meilleure connaissance de la maladie.

    Le principe de l’Observatoire repose sur une base de données alimentée par des fiches confidentielles, anonymes, établies par les médecins des consultations neuromusculaires lors des rendez-vous annuels avec les patients.

    A l’heure actuelle, l’observatoire a recensé plus de 1300 patients, ce qui en fait la plus grande base de données mondiale pour les dystrophies myotoniques.

    Vous, patient, êtes évidemment le maillon essentiel pour la constitution de l’Observatoire, parlez-en avec votre médecin de la consultation spécialisée « Maladies Neuromusculaires » dont vous dépendez.

     

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  • Réunion des Familles, Tours 22 septembre 2012

    Organisée par le Service Régional de la Région Centre et le Groupe d'Intérêt Steinert, une réunion d'information pour les familles de malades s'est tenue le 22 septembre à Tours, dans l'espace "Jacques Villeret", mis à disposition gracieusement par la Mairie de Tours.

     

    Une cinquantaine de personnes a assisté à la réunion, qui s'est déroulée suivant le schéma habituel :

    - La matinée a été consacrée aux informations scientifiques et médicales, avec la participation du Dr Julien Praline, neurologue au CHU de Tours, Christian Réveillère et Claire-Cécile Michon, psychologues-conseil à l'AFM et Claude Bourlier du Groupe d'Intérêt Steinert. Etienne Dubron, directeur du Service Régional, a également fait le point sur la préparation des dossiers pour la MDPH.

    Bien entendu de nombreuses questions ont été posées auxquelles les intervenants ont répondu très clairement et très patiemment.

     

    - La matinée a été suivie d'un repas pris en commun qui a permis de nombreuses discussions, puis d'une après-midi consacrée à un deux ateliers d'échanges, l'un animé par Mmes Michon et Wild, psychologue de la consultation neuromusculaire du CHU de Tours, avec les personnes malades, et l'autre, animé par Christian Réveillère, avec les aidants. Ces deux ateliers ont ensuite fait l'objet d'une restitution en séance plénière.

     

    Une fois de plus on a pu constater combien les familles sont désireuses d'avoir de l'information "à la source" et de pouvoir échanger conseils et expérience entre elles. Elles ont notamment souhaité qu'une prochaine réunion (éventuellement en plus petit format) soit organisée rapidement sur le "conseil génétique", sujet qui n'a pu être traité lors de cette réunion.

     

    Lien permanent Imprimer Catégories : En région