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  • L'AFM à votre Service

    Consulter les adresses des services régionaux, délégations, centres de consultation pluridisciplinaires de votre région

    http://www.afm-telethon.fr/maladies-neuromusculaires/concerne-par-la-maladie/l-afm-a-votre-service/

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  • Enquete nationale Steinert

    Les résultats de l'enquête préparée à l'initiative du groupe Steinert avec la collaboration d'Ipsos-Santé en 2010 ont été adressés en juin 2011 sous forme d'une brochure de synthèse à toutes les personnes ayant été interrogées. Cette brochure est disponible dans les différentes entités de l'AFM et elle est reproduite en document joint. Nous remercions chaleureusement toutes les personnes qui ont rendu possible cette très vaste collecte d'informations qui contribuera à faire avancer la connaissance et la recherche.

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  • Integration scolaire

     

    Conséquences sur la vie quotidienne et scolaire

     

    Il est tout d’abord important de souligner qu’il existe une assez grande variabilité dans l'expression de la Dystrophie Myotonique de Steinert. Néanmoins, on peut observer un retentissement de certains symptômes sur les apprentissages. Les connaître devrait permettre de mieux comprendre les difficultés que certains enfants ou adolescents peuvent rencontrer.

     

    Le phénomène de myotonie (difficulté à relâcher les muscles après une contraction)  affecte notamment les mains de l'enfant. Ceci peut créer un problème moteur au niveau de l'écriture et des manipulations fines ou nécessitant de la force. Aussi, une prise de notes soutenue peut entraîner un blocage souvent douloureux de la main. Ce phénomène va provoquer d'autres gênes pour s'habiller, se déshabiller et donc pour le passage aux toilettes (ouvrir et fermer les boutons..), ouvrir les portes, le sac, la trousse et pour se servir de tout objet nécessitant une manipulation fine (compas, ciseaux,..). Le froid majore la myotonie.

     

    La fonte musculaire au niveau du visage rend souvent celui-ci peu expressif.  Cela peut donner un aspect figé au visage de l’enfant ou de l’adolescent qu'il ne faut pas interpréter comme du désintérêt ou de la passivité. La relative inexpressivité émotionnelle du visage peut également interférer avec les signes tacites de communication, engendrant de ce fait des problèmes relationnels involontaires. Enfin, la dysarthrie, qui majore les difficultés orales, provoque souvent un stress supplémentaire pour l'enfant. Tous ces éléments peuvent conduire à un certain isolement ou à un rejet de ces enfants/adolescents par méconnaissance de leur maladie.

     

    La fatigue, malgré une grande variabilité dans son intensité, est relativement fréquente. Des répercussions importantes se retrouvent lors de tâches nécessitant une attention soutenue.  D’autre part, la gestion de plusieurs opérations cognitives simultanées (comme la résolution de problèmes) reste délicate pour ces enfants. La fatigabilité attentionnelle et la lenteur de traitement de l'information peuvent constituer des facteurs majorants.

     

    Aménagements spécifiques

     

    Il paraît indispensable de limiter les déplacements au maximum, d'éviter les changements de salle au cours de la journée. Il est préférable de prévoir la majorité des cours en rez-de-chaussée. Le positionnement dans la classe est prépondérant. Placer l'enfant au premier rang, à côté de la porte permet les sorties et les dialogues avec l'AVS les moins gênants pour le reste de la classe. Si l'enfant/l’adolescent ne dispose pas d'un fauteuil roulant, il est important de prévoir un siège ergonomique pour réduire les douleurs dorsales parfois intenses suite à une station assise prolongée. Si l'enfant se déplace en fauteuil roulant électrique, prévoir une table adaptée.

     

    L'utilisation efficace d'un ordinateur reste limitée à l'utilisation de quelques logiciels éducatifs ou spécialisés (gdmath, cabri, chamois, etc...) et pourra éventuellement servir pour quelques travaux à réaliser à la maison.

     

    La situation de handicap dont souffre l’enfant/l’adolescent ne doit pas être une entrave aux sorties et activités pédagogiques. Préparée à l'avance, une sortie, si le lieu de visite est accessible, ne doit pas vraiment poser de problème.

     

    L'EPS : La pratique du sport en milieu scolaire est l'un des facteurs positif de l'intégration réussie d'un enfant malade dans sa classe. Toutefois, certaines limites sont à mettre en place, au cas par cas (au vu de l'hétérogénéité des atteintes), pour ne pas mettre l'enfant en danger. Il est préférable d’éviter d'une manière générale les jeux de ballons, qui, en plus de mettre en difficulté l'enfant, risquent de le blesser au niveau des mains (myotonie). Si l'enfant est porteur d'une atteinte cardiaque, éviter toute activité d'effort brutal ou prolongé.

     

    Comment améliorer la vie scolaire ?

     

    • Adapter les plages attentionnelles aux capacités de l'enfant et à la fatigabilité qui résultent de ses difficultés potentielles. Séquencer les activités complexes avec une planification verbalisée au préalable (par exemple lors de la résolution de problème, décliner d'abord oralement les étapes successives à respecter). Ne pas surcharger l'élève d'informations, sans avoir, en amont, donné des pistes d'organisation de ces différentes informations.

     

    • Nécessité, si besoin est, que soit réalisé un bilan des apprentissages qualitatif qui permette de (1) définir les besoins d'une prise en charge adaptée et (2) fournir des pistes de réflexion et de travail aux pédagogues. Il peut être souhaitable, dans ce cas, de se rapprocher des consultations spécialisées dans cette maladie (Centres de référence des Pathologies Neuromusculaires) par le biais du médecin scolaire et en accord avec les parents. La dimension pluridisciplinaire de ces consultations et l'expérience de neuropsychologues sensibilisés à cette pathologie ne peuvent être que bénéfiques et permettre une appréhension globale et cohérente.

     

    Ces troubles impliquent dans la vie quotidienne de l’élève une prise en charge lourde et contraignante pour l’enfant et sa famille : traitements médicamenteux, régimes alimentaires, kinésithérapie et orthophonie. Les traitements médicamenteux, principalement destinés à lutter contre la fatigue et/ou les désordres abdominaux, doivent pouvoir être pris à tout moment de la journée. L'administration par voie orale est autorisée en milieu scolaire dans le cadre d’un PAI         

     

    • La présence d'un AVS aux côtés de l'enfant est à privilégier. Il faut également, lors de l'établissement du PAI, avoir une cohérence (complémentarité et homogénéité) dans les prises en charge scolaire et extra-scolaire. Des recommandations de soutien spécifique que l'AVS peut apporter à l'enfant, des axes permettant une aide appropriée ainsi que des suggestions concernant les évaluations possibles seront ainsi proposées. Il est primordial de pouvoir associer le plus possible l’enfant ou l’adolescent à tout ce qui est dit et organisé autour de son accueil.

     

     

     

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  • problèmes d'orthophonie

    Ce document publié par la faculté de médecine Reims Champagne Ardenne tente de présenter de manière approfondiel’évaluaPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdftion et la rééducation orthophonique dans la DM1. Les échanges interdisciplinaires entre les différents intervenants(médecin traitant,  spécialistes, ergothérapeute, diététicien, kinéPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdfsithérapeute,…) sont essentiels pour favoriser une prise encharge au plus près des besoins du patientPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.

     

     

     orthophonie FASCICULE version imprimable 06-10.pdf

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Prise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdf

    Neuromusculaires Adultes

     

     

     

    PRISE EN CHARGE ORTHOPHONIQUE

    DANS LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE

    STEINERT CHEZ L’ADULTE

    Livret de l’orthophoniste

    La

     

     

     

    Dystrophie Myotonique de Steinert

    est la maladie

    musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’adulte (5 cas pour

    100 000 habitants). Dans cette maladie musculaire, les troubles de

    déglutition sont très fréquents et trop souvent minimisés. La prise

    en charge orthophonique a pour objectif de favoriser une déglutition

    des liquides, des solides et de la salive confortable et en sécurité.

    Cécile BERGMANS, Maud CAPPE, Marine GERARDIN, Marielle LEFLON BAUDOUX

    Orthophonistes

    UNIVERSITE REIMS CHAMPAGNE-ARDENNE

    PÔLE DE MÉDECINE PHYSIQUE ET DE RÉADAPTATION

    Professeur F. BOYER

    -

     

     

     

     

    Chaque muscle ou groupe de muscles est travaillé

    de manière analytique

     

     

     

    . Par exemple, nous commençons

    par les mouvements labiaux en proposant des mouvements

    alternatifs [i] étirement maximal [u] arrondissement maximal

    pendant 1 à 5 minutes en fonction de la fatigabilité du

    patient. Puis, nous passons aux mouvements jugaux et ainsi

    de suite, la fatigabilité étant toujours notre point de repère.

    Nous travaillons parallèlement l’échauffement du maxillaire et

    proposons au patient de l’effectuer à la maison avant de

    commencer à manger. L’efficacité de cet échauffement sera

    discuté à la séance suivante.

    Projet de rééducation orthophonique pour ce patient

     

     

     

     

    :

     

    -

     

     

     

    Alimentation sans particules

    conseillée (pour limiter les

    difficultés de formation du bol alimentaire). Manger dans un

    endroit calme (sans télé), lentement pour favoriser la

    mastication. Toutes les boissons sont autorisées (si possible

    en évitant les boissons à température ambiante). Elévation de

    la tête la nuit (oreiller supplémentaire) pour éviter les fausses

    routes à la salive.

    -

     

     

     

    Travail analytique

    de chaque muscle et groupe de

    muscles en ayant comme repère la fatigabilité du patient (dès

    qu’il y a fatigue, après une courte pause, nous passons à un

    autre groupe musculaire). Le but est de renforcer et de

    tonifier les groupes de muscles, d’éviter le nasonnement,

    d’augmenter la précision articulatoire et de diminuer les

    troubles de déglutition.

    Exemple de séance

     

     

     

     

    :

    - Au début de chaque séance, un

     

     

     

     

    point précis sur les

    troubles de déglutition

     

     

     

    est fait avec le patient et nous

    réadaptons si besoin les conditions environnementales et le

    régime alimentaire. Nous nous assurons que les conseils

    donnés, pour une prise alimentaire sans risque, sont bien mis

    en place.

    La Dystrophie Myotonique de Steinert (ou DM de type 1) est une

    dystrophie à transmission autosomique dominante. Elle associe une

    myotonie, une dystrophie musculaire et une atteinte

    plurisystémique.

    La myotonie

     

     

     

     

    : il s’agit d’une lenteur anormale du relâchement

    musculaire au décours de la contraction volontaire ou provoquée.

    Après un mouvement de préhension, le sujet relâche ses muscles

    avec difficulté (par exemple : difficulté à se libérer d’une poignée de

    main).

    La myotonie est accentuée par le froid, la fatigue, les menstruations

    et la grossesse. En revanche, elle est diminuée par la répétition du

    mouvement (contraction/relâchement) et par la chaleur.

     

     

     

    Ainsi, un

    échauffement réduit les décontractions musculaires

    anormales.

    La dystrophie musculaire

     

     

     

    : il s’agit d’une maladie de l’enveloppe

    des fibres musculaires entraînant une diminution de la force

    musculaire, une fatigabilité musculaire, parfois des myalgies

    (douleurs). Dans la DM1, l’atteinte est particulière et affecte de façon

    symétrique les muscles du visage, les masticateurs, les sternocléido-

    mastoïdiens et les muscles distaux des membres.

    La DM1 est une maladie

     

     

     

    multi-systémique

    : elle touche aussi le

    système nerveux (trouble de la commande centrale, de l’attention,

    retard cognitif dans les formes sévères congénitales), l’oeil

    (cataractes bilatérales), l’appareil cardio-respiratoire, l’appareil

    digestif... Les troubles endocriniens et métaboliques comme le

    diabète et l’hypercholestérolémie sont aussi fréquents.

    Il est décrit plusieurs formes cliniques

    La forme adulte

     

     

     

     

    (âge d’apparition autour de 20/25 ans) se

    caractérise par une

     

     

     

    apparition progressive

    des troubles

    myotoniques et dystrophiques. Le diagnostic est souvent tardif. La

    découverte de la maladie ne se fait parfois qu’après la naissance

    d’un enfant atteint. Par conséquent, la DM1 sera recherchée au sein

    de la famille.

     

    La forme congénitale ou de l’enfance

    Cette dystrophie s’observe chez les enfants nés de mère atteinte de

    DM1. Le début est néonatal avec une

     

     

     

    évolution sévère

    , en

    particulier sur le plan psychomoteur.

    La maladie s’aggrave et apparaît de plus en plus tôt au fur et à

    mesure des générations : c’est le phénomène d’anticipation.

    Cas Clinique

     

     

     

     

    :

    M. L est un patient de 30 ans qui présente une dystrophie de

    Steinert.

     

    L’entretien, l’examen clinique, l’observation du patient en

    situation de déglutition et de parole mettent en évidence les

    points suivants :

    DEGLUTITION

    - la

     

     

     

    phase orale

    est anormale (élaboration et propulsion du

    bol alimentaire difficiles, mastication insuffisante), la

     

     

     

    phase

    pharyngée

     

     

     

    également (réflexe pharyngé retardé, mise en

    place des protections des voies respiratoires difficile). Des

    fausses routes (une fois par jour environ) sont décrites aux

    solides (essentiellement aliments à particules) et à la salive la

    nuit. Les repas sont pris souvent rapidement, avec la télé en

    bruit de fond. Les difficultés sont davantage ressenties en fin

    de repas (composante dystrophique).

    MOTRICITE BUCCO-FACIALE/PAROLE

    - une

     

     

     

    hypotonie bucco-linguo-faciale

    est observée,

    avec

     

     

     

    nasonnement

    constant (manque de tonus du voile).

    Les mouvements alternatifs révèlent une

     

     

     

    atteinte

    dystrophique

     

     

     

    (fatigabilité importante) pour les mouvements

    labiaux, linguaux et jugaux, et une

     

     

     

    atteinte myotonique

    (échauffement nécessaire) pour les mouvements du

    maxillaire. Les exercices contre résistance sont échoués en

    lien avec un déficit musculaire global. Dans l’ensemble, les

    mouvements articulatoires sont imprécis.

    La forme congénitale se caractérise par :

    o

     

     

     

     

    une hypotonie généralisée

    o

     

     

     

     

    une détresse respiratoire néonatale

    o

     

     

     

     

    une faiblesse des muscles de la face

    o

     

     

     

     

    des difficultés d’alimentation

    o

     

     

     

     

    des rétractions musculo-tendineuses et des pieds

    bots

    o

     

     

     

     

    par la suite un retard de développement psycho

    moteur

     

     

     

     

     

    Des ustensiles adaptés

    peuvent faciliter la prise des aliments

    et favoriser le maintien de la posture de sécurité (couverts

    incurvés, assiettes à ventouse, tablettes pour réhausser le plan

    de travail, tapis anti-dérapant, verre à encoche nasale pour éviter

    de mettre la tête en arrière, paille maintenant le liquide aspiré…).

    3.3. Suivi

    La DM1 est lentement évolutive. Un suivi régulier est donc

    nécessaire pour proposer les adaptations nécessaires.

    En cas de persistance de fausses routes ou d’aggravation, le

    médecin peut proposer un radio-cinéma de déglutition pour

    préciser exactement à quel niveau se situe l’atteinte.

    Aspect physique

    L’atteinte du visage est souvent caractéristique, de manière plus ou

    moins prononcée selon les patients.

    L’intensité de l’atteinte et l’évolution

     

     

     

     

    sont variables d’un sujet

    à l’autre.

    o

     

     

     

     

    un faciès immobile et peu expressif, des paupières

    tombantes en lien avec la faiblesse des muscles de la

    face

    o

     

     

     

     

    un éversement de la lèvre inférieure (lèvre tombante)

    o

     

     

     

     

    une atrophie des fosses temporales et des régions

    massétérines en lien avec l’atteinte des muscles

    masticateurs

    o

     

     

     

     

    un palais ogival

    o

     

     

     

     

    une chute du maxillaire inférieur dans les cas sévères si

    bien que la bouche reste entrouverte au repos

     

    La dysphagie dans la Myotonie de Steinert

     

     

     

     

    Préférer…

    Eviter…

     

    Faire de petites bouchées

    Mâcher et manger lentement

    Ne pas parler une fois l’aliment

    en bouche

    Manger vite

    Parler en mangeant

    Pour donner à manger à

    quelqu’un, se mettre en bas pour

    éviter qu’il ne lève le menton

    Se pencher au-dessus de la

    personne et donner à manger

    depuis le haut

     

     

     

     

    Proposer un régime alimentaire adapté

    (solides et liquides)

    le plus sécurisé possible en fonction des constations cliniques.

    En cas de… Il faut…

    Difficultés de formation

    du bol alimentaire

    (phase orale), de stases

    Eviter

     

     

     

     

    les aliments à petites particules,

    secs (lentilles, riz…), les aliments fibreux

    (endives, poireaux…)

    Difficultés de

    mastication

    Eviter

     

     

     

     

    les éléments difficiles à mâcher.

    Préférer

     

     

     

     

    une alimentation moulinée.

    Difficultés de

    propulsion, de

    péristaltisme

    Préférer

     

     

     

     

    une alimentation moulinée ou

    mixée.

     

    Fausses routes à l’eau

     

     

     

    Préférer

    des liquides frais ou gazeux ou

    avec du goût.

    Fausses routes aux

    liquides

    Préférer

     

     

     

     

    l’eau épaissie (poudre

    épaississante vendue en pharmacie)

    fraîche et parfumée.

    Eviter

     

     

     

     

    l’eau gélifiée à partir de feuilles de

    gélatine (se liquéfie à la chaleur).

    Rappels :

     

     

     

     

    Les phases de la déglutition

     

    1 : Le temps extra-buccal

    C’est le transport des aliments vers la bouche. La capacité de

    mise en bouche des aliments conditionne la qualité de la

    posture et de la formation du bol alimentaire.

    2 : Le temps oral = « phase volontaire »

    Il s’agit de la préparation du bol alimentaire puis de la

    propulsion par la langue vers les piliers du voile, ce qui inclut la

    participation de nombreux muscles bucco-linguo-faciaux.

    Lorsque le bol est au niveau des piliers antérieurs, le réflexe de

    déglutition se déclenche, c’est la fin de la phase orale.

    3 : Le temps pharyngé = « phase réflexe »

    Lorsque le réflexe de déglutition se déclenche, le voile du palais

    s’élève, l’épiglotte s’abaisse, les cordes vocales et les bandes

    ventriculaires adductent, le larynx s’élève pour assurer

    l’étanchéité des voies laryngées. Le péristaltisme se déclenche

    au passage du bol alimentaire pour favoriser la progression des

    aliments vers l’oesophage.

    4 : Le temps oesophagien = « phase automatique »

    Le péristaltisme se poursuit depuis l’ouverture du sphincter

    supérieur de l’oesophage jusqu’au passage dans l’estomac.

     

     

     

     

    Faire adopter une posture de sécurité

    (patient redressé,

    tête fléchie vers l’avant)

     

     

     

     

     

    Proposer de

     

    Lien permanent Imprimer Catégories : Prise en charge médicale
  • Ventilation et voyage en avions

    Il s'agit d'une enquête à laquelle peuvent répondre toutes les personnes conernées en remplisssant le questionnaire disponible à l'adresse:http://www.ventusers.org/adv/issues.html
    FlyingSurveyFrench.pdf

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