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Bulletin de liaison Steinert n° 3 janvier2011

Ce bulletin a été adressé en version papier à toutes les personnes connues du Groupe d'Intéret Steinert. Les malades ou les familles qui ne l'auraient pas reçu peuvent se faire connaitre en contactant le groupe à l'adresse mail: steinert@afm.genethon.fr

 

                                                     

BULLETIN DE LIAISON N°3

Janvier 2011

 

Editorial

Alors que des espoirs de traitement se profilent, il s’avère toujours nécessaire d’être le mieux informé possible sur les symptômes de cette maladie complexe et leur prise en charge. Comme pour d’autres maladies rares, c’est le patient lui-même et son entourage qui connaissent le mieux leur pathologie, ce qu’il faut faire et ne pas faire, comment avoir des enfants non touchés par la maladie, etc. C’est le but de la plaquette qui est jointe à cet envoi.

Comment s’entraider pour mieux vivre ce temps d’attente jusqu’à l’arrivée des traitements curatifs : c’est le but des échanges que le Groupe d’Intérêt Steinert organise tout au long de l’année.

Sur tous ces sujets, ce bulletin vous apportera les dernières informations disponibles ou les moyens d’y accéder. Renforcer le soutien, le lien, la solidarité, l’écoute reste l’objectif prioritaire de notre Groupe, sa raison d’être. Surtout, n’hésitez pas à nous contacter.

 

Le Téléthon, résultats 2010 et perspectives

Les résultats prévisibles du Téléthon 2010 ne sont pas à la hauteur de nos espérances, malgré une forte mobilisation de milliers de bénévoles, associations, municipalités, donateurs de toutes sortes. La polémique initiée l’an dernier, les effets de la « crise », les mauvaises conditions climatiques, et aussi, peut-être, une certaine usure de la formule télévisuelle dans un contexte de « zapping » effréné et d’individualisme, font partie des explications possibles.

Dans un monde hostile qui feint d’ignorer notre détresse, nous, les familles, devons conserver l’esprit pionnier des fondateurs de l’AFM. Notre Groupe doit relever les défis d’aujourd’hui comme l’ont fait par le passé les familles « Duchenne ». Nos armes sont la réactivité, des structures allégées, des outils de communication efficaces, un ancrage permanent dans les régions. Rien n’est jamais écrit : il faut se battre pour nos enfants, nos familles, au côté des médecins et chercheurs qui sont désormais aux portes du médicament.

 

Le Groupe d’Intérêt Steinert

Le groupe d’intérêt Steinert de l’AFM est constitué par une équipe de bénévoles concernés par cette maladie (malades ou parents de malades). De niveau national, le groupe est animé par un responsable nommé par le Conseil d’Administration de l’AFM.

Le groupe a notamment pour missions de participer au soutien des familles touchées par la maladie (accueil, écoute et orientation vers les différents réseaux,…), de les informer par la diffusion de documentation et l’organisation de réunions d’information en lien avec les services régionaux et les délégations de l’AFM, de recueillir, de partager et de capitaliser les expériences (témoignages, échanges, …). Il a également pour mission de développer les liens malades/médecins/chercheurs, de participer à la veille scientifique, à la diffusion et à l’harmonisation des bonnes pratiques médicales.

La composition actuelle du Groupe est indiquée en fin de bulletin.

 

Agenda du Groupe

Rappel du programme des réunions « Familles Steinert » réalisées en 2010 :

Dijon (27/3), Marseille (24/4), Bruxelles (22/5), Reims (5/6), Annecy (20/9), Toulouse (16/10), Fort-de-France (6/11), Pointe-à-Pitre (13/11), Lyon (20/11), Limoges (25/11), soit environ 500 participants.

            Programme pour 2011 (en cours de validation, les dates retenues seront affichées sur le blog Steinert ou communiquées sur demande) :

Réunions régionales

    Région Haute Normandie, Le Havre, date non fixée,

    Région Languedoc-Roussillon, Montpellier, date non fixée,

    Région Aquitaine, Bordeaux, samedi 17 septembre,

    Région Alsace, Sélestat, automne.

Réunions départementales

    Chambéry, mai, - Grenoble, mai, - Dax, mai, - Poitiers, 1° quinz. d’octobre, - Nice, date non fixée.

En outre, de petites réunions locales de convivialité, animées par un membre du Groupe, sont organisées régulièrement sous forme de « Clubs ». Actuellement fonctionnent les Clubs à  Lyon (Club régional), Bordeaux, Le Mans, Toulouse, Montereau.

Avancées des pistes thérapeutiques

Point actualisé sur la compréhension du mécanisme perturbateur de la maladie et les problèmes entraînés, ainsi que l’état actuel des pistes thérapeutiques et les améliorations de la prise en charge :

 

Explication (très) simplifiée du mécanisme

L’élaboration des protéines = une affaire de recette de cuisine

ADN                                      = livre de recettes

Gène                                     = un morceau de l’ADN « code » pour une protéine

                                               = une recette pour un « plat »

ARN pré messager            = une copie du gène (ARNpm)

= une copie de la recette (on n’arrache pas les pages du livre)

Maturation/Epissage          = simplification du code de l’ARNpm

                                               = on enlève des pages inutiles dans la copie de la recette

ARN messager    = code exécutable, sort du noyau de la cellule

                                               = la recette est compréhensible et arrive dans la cuisine

Dans la cellule    ARNm + Acides aminés + Ribosome → protéine

Dans la cuisine   recette + ingrédients + préparation → plat

 

Le problème Steinert

Le gène codant pour la protéine « DMPK » est erroné : 50 à plus de 1000 répétitions d’une partie du code (« triplet CTG » de l’ADN → « triplet CUG » de l’ARN).

Conséquences :

1)     la taille de l’ARNm est trop grande, il ne peut sortir du noyau

= la  « recette » n’arrive pas dans la cuisine → la protéine (le plat) est mal ou pas fabriquée

→ problèmes musculaires

2) les répétitions en surnombre créent des « boucles » qui perturbent la « boite à outils » pour la maturation/épissage d’autres ARNm codants pour d’autres protéines

= d’autres « recettes » deviennent incompréhensibles →d’autres plats sont mal ou pas fabriqués

→ problèmes cardiaques, digestifs, ophtalmo, hormonaux, cognitifs, …

3) lors de la reproduction des cellules (renouvellement des tissus, reproduction), l’ADN est dupliqué en principe à l’identique, mais, par un phénomène complexe, le nombre de répétitions du gène DMPK est en général augmenté

= la recette est de plus en plus mauvaise et perturbe de plus en plus d’autres recettes

→ aggravation en général de la maladie pour la descendance (symptômes plus graves et plus précoces)

→ aggravation des symptômes au cours de la vie

 

Les principales pistes thérapeutiques

Corriger le gène dans l’ADN                          

→ Très compliqué, stade de la recherche

 

Corriger les ARNm défectueux                      

→ « chirurgie du gène » par saut d’exon pour corriger l’expression du « canal chlore » impliqué dans la myotonie

 ● utilisation nucléotides morpholinos (équipe Thornton, USA)

 

Supprimer les ARNm défectueux                  

→ ARN médicament se « collant » sur l’ARN top long et provoquant sa destruction

● vecteur viral ou oligonucléotide (réseau franco-québécois du Pr. Puymirat, Canada)

● minigène hu7 CAG (équipe Furling, France)

 

Empêcher les perturbations de la « boite à outil » d’épissage

→ « chirurgie du gène » par oligonucléotides antisens

                ● morpholinos CAG 8, CAG 25 (équipe Thornton, USA)

                ● oligonucléotides CAG 7 (équipe Wansink, Pays Bas)

→ approche pharmaceutique par molécules sélectionnées par « criblage »

● « Pentamidine » (équipe Berglund, France)

● projet de criblage à haut débit (I-Stem, France)

→ restauration d’un épissage non pathogène en agissant sur les molécules régulatrices

● approche pharmaceutique par inhibition de la protéine kinase C régulant le facteur d’épissage CUG-BP (Cooper, USA)

● injection d’un AAV exprimant le facteur d’épissage MBNL 1 (Kanadia/Swanson, USA).

Nota : les pistes citées sont au stade des essais en laboratoire sur des cellules humaines en culture ou sur des souris.

 

 

 

 

L’amélioration de la prise en charge

 

Mieux connaître les manifestations de la maladie

                Observatoire français des Dystrophies Musculaires

→ « DM-Scope » (Hôpital Henri Mondor, G.Bassez, Créteil, 2009)

                Enquête nationale auprès des malades Steinert

                                               → Recensement des symptômes et difficultés (AFM/GIS, 2009)

Connaissance de l’atteinte respiratoire et prise en charge notamment par VNI

                                               → Deux études 2010-2016, Garches (80 pers.), Grenoble (35 pers.)

Nouveaux essais

                DHEA pour force musculaire (France, 2008-2009, résultats non positifs)

IPlex (somatokine pour IGF-1) pour force et masse musculaire (USA, 2009, pas positif, mais effet sur sensibilité à l’insuline)

Indication en 1° intention de médicaments utilisés pour d’autres pathologies :

                               → Méxilétine (Mexitil®) contre la myotonie : USA, 2010, terminé, OK

                                               → Modafinil (Modiodal®) contre la somnolence : France, 2011.

 

Quelques informations médicales

Modiodal : l’Agence Européenne du Médicament et l’AFSSAPS ont émis de nouvelles recommandations plus restrictives sur l’utilisation du « modafinil » (médicament « éveillant », commercialisé notamment sous le nom de « Modiodal® »). Il n’y a rien de changé pour nos malades pour le moment (prescription, approvisionnement, remboursement). L’AFM et le Groupe Steinert restent vigilants sur l’évolution de la situation. Signalez-nous toute anomalie survenant dans l’approvisionnement ou l’utilisation de ce médicament.

Consultation « Sexualité et maladies neuromusculaires » : ouverte récemment à l’Institut de Myologie (Dr Laurent Servais), concerne la prise en charge médicale et psychologique des difficultés liées à la vie affective et sexuelle des patients atteints de Dystrophies Neuromusculaires. Peut intervenir en région.

Anesthésie : plusieurs cas de problèmes d’anesthésie pour des patients Steinert nous ont été signalés, il ne faut pas hésiter le cas échéant à demander à votre anesthésiste de se mettre en rapport avec la consultation multidisciplinaire dont vous dépendez et de consulter la fiche « urgences Steinert» (voir références à la fin du bulletin).

Rééducation de la main : une spécialiste, le Dr Anne Baron, peut être contactée à l’Hôpital Rothschild, PARIS 12°.

 

Informations générales

Point sur l’enquête Steinert : plus de 1000 réponses sont parvenues dans le cadre de cette enquête, qui avait pour but, rappelons-le, de rassembler des données sur le vécu, le ressenti et les attentes exprimés par les malades eux-mêmes. Ce succès a entraîné un certain retard dans l’exploitation des données, la restitution vers les répondants et la préparation des actions à mener. D’ores et déjà, les résultats mettent en lumière plusieurs axes de travail prioritaires :

- la prise en charge des aspects psychologiques (bonnes pratiques de l’annonce de la maladie, importance des problèmes psychologiques au cours de l’évolution de la maladie nécessitant un suivi, etc.),

- les problèmes respiratoires, la VNI,

- la douleur,

- la gastroentérologie,

- l’évolution de l’errance du diagnostic,

- les problèmes d’ORL, d’orthodontie, d’orthophonie,

- les migraines, la fatigabilité.

 

Bon à savoir pour une demande de prestation de compensation du handicap (PCH) : l’accès à l’élément « aide humaine » de la PCH est subordonné à la reconnaissance d’une difficulté absolue dans la réalisation d’un des actes de la vie quotidienne ou de deux difficultés graves pour deux ce ces actes (se laver, s’habiller, aller aux toilettes, prendre ses repas, se déplacer à l’intérieur ou à l’extérieur, etc.). Par défaut, cet accès peut être lié à la constatation que l’aide apportée par un aidant familial pour ces actes, ou pour un besoin de surveillance, atteint 45 minutes par jour. Pour plus de détails, se rapprocher de son Service Régional de l’AFM ou du service juridique de l’AFM (voir aussi « Savoir & Comprendre : Demande de prestation de compensation » de l’AFM, mai 2007).

 

Integrascol : une fiche sur l’impact de la maladie de Steinert sur la vie quotidienne et scolaire est en cours de validation. Elle est destinée au site d’information « Intégrascol » pour l’aide aux enseignants à l’accueil d’enfants en situation de handicap ; elle sera mise en ligne sur notre blog dès parution.

Accéder à l’information

- Repère Savoir & Comprendre « Maladie de Steinert » (joint à l’envoi) : des exemplaires supplémentaires peuvent être demandés à l’AFM ou téléchargés sur le site :   

https://medias.afm-telethon.fr/Media/1120/reperes_maladie_de_steinert.zip/index.htm

- ZOOM sur la dystrophie myotonique : il s’agit d’un document extrêmement complet d’environ 50 pages sur la maladie de Steinert que vous pouvez consulter en ligne et télécharger sur votre ordinateur :

             http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_dystrophie_myotonique_de_steiner.php

                - Fiche URGENCES : élaborée pour les SAMU et les urgences hospitalières, elle donne de précieux conseils sur la problématique en urgence et les directives à suivre :

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_S4

- Carte de soins et d’urgence, carte d’informations et conseils : demandez-les auprès de votre centre de consultation ! Faites les remplir par votre neurologue et gardez-les sur vous ! Liste des centres :       

http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_dansvotreregion.php

- Fiche sur la prise en charge orthophonique pour les patients Steinert : à demander à l’AFM ou consulter sur le site :

 http://steinert.blogs.afm-telethon.fr/list/documents-de-reference/987013942.pdf

            - Blog Steinert : pour être informé des dernières avancées scientifiques et des recommandations médicales concernant la prise en charge de votre maladie, allez visiter cette page du site AFM. Vous y trouverez les informations d’actualité utiles sur des thèmes  tels que scolarité, vie professionnelle, droits liés à la reconnaissance du handicap, lieux de répit,  ainsi que les listes des services régionaux de l’AFM, des centres de consultations spécialisées, des nouvelles de la vie de l’association :             http://steinert.blogs.afm-telethon.fr

- Forum d’échange dédié à notre pathologie : actuellement indisponible.

 

Contacts à noter

Pour contacter le Groupe d’Intérêt Steinert :

-       par courrier électronique : steinert@afm.genethon.fr

-       par la poste : Groupe Steinert, 1 rue de l’Internationale, BP 59, 91002 EVRY CEDEX.

Pour contacter l’Association Française contre les Myopathies :

-       accueil familles : 0810 811 088

-       téléphone : 01 69 47 28 28

-       par Internet : http://www.afm-telethon.fr

-       par la poste : AFM, 1 rue de l’Internationale, BP 59, 91002 EVRY CEDEX

-       Services Régionaux et Délégations Départementales de l’AFM :

http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_dansvotreregion.php

Noter également :

-       Maladies rares info service : 0810 631 920

-       Centre de référence des maladies rares et consultations neuromusculaires:

http://www.reseau-chu.org/_new/maladies_rares.htm

http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_dansvotreregion.php

-       Orphanet :   http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

-       Centre de Réalisations en Ergothérapie et Ergonomie (CREE) :   http://www.cree.fr/

 

 

 

 

 

 

 

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