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problèmes d'orthophonie

Ce document publié par la faculté de médecine Reims Champagne Ardenne tente de présenter de manière approfondiel’évaluaPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdftion et la rééducation orthophonique dans la DM1. Les échanges interdisciplinaires entre les différents intervenants(médecin traitant,  spécialistes, ergothérapeute, diététicien, kinéPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdfsithérapeute,…) sont essentiels pour favoriser une prise encharge au plus près des besoins du patientPrise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.

 

 

 orthophonie FASCICULE version imprimable 06-10.pdf

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Prise en charge orthophonique dans la DM1 chez l'adulte.pdf

Neuromusculaires Adultes

 

 

 

PRISE EN CHARGE ORTHOPHONIQUE

DANS LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE

STEINERT CHEZ L’ADULTE

Livret de l’orthophoniste

La

 

 

 

Dystrophie Myotonique de Steinert

est la maladie

musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’adulte (5 cas pour

100 000 habitants). Dans cette maladie musculaire, les troubles de

déglutition sont très fréquents et trop souvent minimisés. La prise

en charge orthophonique a pour objectif de favoriser une déglutition

des liquides, des solides et de la salive confortable et en sécurité.

Cécile BERGMANS, Maud CAPPE, Marine GERARDIN, Marielle LEFLON BAUDOUX

Orthophonistes

UNIVERSITE REIMS CHAMPAGNE-ARDENNE

PÔLE DE MÉDECINE PHYSIQUE ET DE RÉADAPTATION

Professeur F. BOYER

-

 

 

 

 

Chaque muscle ou groupe de muscles est travaillé

de manière analytique

 

 

 

. Par exemple, nous commençons

par les mouvements labiaux en proposant des mouvements

alternatifs [i] étirement maximal [u] arrondissement maximal

pendant 1 à 5 minutes en fonction de la fatigabilité du

patient. Puis, nous passons aux mouvements jugaux et ainsi

de suite, la fatigabilité étant toujours notre point de repère.

Nous travaillons parallèlement l’échauffement du maxillaire et

proposons au patient de l’effectuer à la maison avant de

commencer à manger. L’efficacité de cet échauffement sera

discuté à la séance suivante.

Projet de rééducation orthophonique pour ce patient

 

 

 

 

:

 

-

 

 

 

Alimentation sans particules

conseillée (pour limiter les

difficultés de formation du bol alimentaire). Manger dans un

endroit calme (sans télé), lentement pour favoriser la

mastication. Toutes les boissons sont autorisées (si possible

en évitant les boissons à température ambiante). Elévation de

la tête la nuit (oreiller supplémentaire) pour éviter les fausses

routes à la salive.

-

 

 

 

Travail analytique

de chaque muscle et groupe de

muscles en ayant comme repère la fatigabilité du patient (dès

qu’il y a fatigue, après une courte pause, nous passons à un

autre groupe musculaire). Le but est de renforcer et de

tonifier les groupes de muscles, d’éviter le nasonnement,

d’augmenter la précision articulatoire et de diminuer les

troubles de déglutition.

Exemple de séance

 

 

 

 

:

- Au début de chaque séance, un

 

 

 

 

point précis sur les

troubles de déglutition

 

 

 

est fait avec le patient et nous

réadaptons si besoin les conditions environnementales et le

régime alimentaire. Nous nous assurons que les conseils

donnés, pour une prise alimentaire sans risque, sont bien mis

en place.

La Dystrophie Myotonique de Steinert (ou DM de type 1) est une

dystrophie à transmission autosomique dominante. Elle associe une

myotonie, une dystrophie musculaire et une atteinte

plurisystémique.

La myotonie

 

 

 

 

: il s’agit d’une lenteur anormale du relâchement

musculaire au décours de la contraction volontaire ou provoquée.

Après un mouvement de préhension, le sujet relâche ses muscles

avec difficulté (par exemple : difficulté à se libérer d’une poignée de

main).

La myotonie est accentuée par le froid, la fatigue, les menstruations

et la grossesse. En revanche, elle est diminuée par la répétition du

mouvement (contraction/relâchement) et par la chaleur.

 

 

 

Ainsi, un

échauffement réduit les décontractions musculaires

anormales.

La dystrophie musculaire

 

 

 

: il s’agit d’une maladie de l’enveloppe

des fibres musculaires entraînant une diminution de la force

musculaire, une fatigabilité musculaire, parfois des myalgies

(douleurs). Dans la DM1, l’atteinte est particulière et affecte de façon

symétrique les muscles du visage, les masticateurs, les sternocléido-

mastoïdiens et les muscles distaux des membres.

La DM1 est une maladie

 

 

 

multi-systémique

: elle touche aussi le

système nerveux (trouble de la commande centrale, de l’attention,

retard cognitif dans les formes sévères congénitales), l’oeil

(cataractes bilatérales), l’appareil cardio-respiratoire, l’appareil

digestif... Les troubles endocriniens et métaboliques comme le

diabète et l’hypercholestérolémie sont aussi fréquents.

Il est décrit plusieurs formes cliniques

La forme adulte

 

 

 

 

(âge d’apparition autour de 20/25 ans) se

caractérise par une

 

 

 

apparition progressive

des troubles

myotoniques et dystrophiques. Le diagnostic est souvent tardif. La

découverte de la maladie ne se fait parfois qu’après la naissance

d’un enfant atteint. Par conséquent, la DM1 sera recherchée au sein

de la famille.

 

La forme congénitale ou de l’enfance

Cette dystrophie s’observe chez les enfants nés de mère atteinte de

DM1. Le début est néonatal avec une

 

 

 

évolution sévère

, en

particulier sur le plan psychomoteur.

La maladie s’aggrave et apparaît de plus en plus tôt au fur et à

mesure des générations : c’est le phénomène d’anticipation.

Cas Clinique

 

 

 

 

:

M. L est un patient de 30 ans qui présente une dystrophie de

Steinert.

 

L’entretien, l’examen clinique, l’observation du patient en

situation de déglutition et de parole mettent en évidence les

points suivants :

DEGLUTITION

- la

 

 

 

phase orale

est anormale (élaboration et propulsion du

bol alimentaire difficiles, mastication insuffisante), la

 

 

 

phase

pharyngée

 

 

 

également (réflexe pharyngé retardé, mise en

place des protections des voies respiratoires difficile). Des

fausses routes (une fois par jour environ) sont décrites aux

solides (essentiellement aliments à particules) et à la salive la

nuit. Les repas sont pris souvent rapidement, avec la télé en

bruit de fond. Les difficultés sont davantage ressenties en fin

de repas (composante dystrophique).

MOTRICITE BUCCO-FACIALE/PAROLE

- une

 

 

 

hypotonie bucco-linguo-faciale

est observée,

avec

 

 

 

nasonnement

constant (manque de tonus du voile).

Les mouvements alternatifs révèlent une

 

 

 

atteinte

dystrophique

 

 

 

(fatigabilité importante) pour les mouvements

labiaux, linguaux et jugaux, et une

 

 

 

atteinte myotonique

(échauffement nécessaire) pour les mouvements du

maxillaire. Les exercices contre résistance sont échoués en

lien avec un déficit musculaire global. Dans l’ensemble, les

mouvements articulatoires sont imprécis.

La forme congénitale se caractérise par :

o

 

 

 

 

une hypotonie généralisée

o

 

 

 

 

une détresse respiratoire néonatale

o

 

 

 

 

une faiblesse des muscles de la face

o

 

 

 

 

des difficultés d’alimentation

o

 

 

 

 

des rétractions musculo-tendineuses et des pieds

bots

o

 

 

 

 

par la suite un retard de développement psycho

moteur

 

 

 

 

 

Des ustensiles adaptés

peuvent faciliter la prise des aliments

et favoriser le maintien de la posture de sécurité (couverts

incurvés, assiettes à ventouse, tablettes pour réhausser le plan

de travail, tapis anti-dérapant, verre à encoche nasale pour éviter

de mettre la tête en arrière, paille maintenant le liquide aspiré…).

3.3. Suivi

La DM1 est lentement évolutive. Un suivi régulier est donc

nécessaire pour proposer les adaptations nécessaires.

En cas de persistance de fausses routes ou d’aggravation, le

médecin peut proposer un radio-cinéma de déglutition pour

préciser exactement à quel niveau se situe l’atteinte.

Aspect physique

L’atteinte du visage est souvent caractéristique, de manière plus ou

moins prononcée selon les patients.

L’intensité de l’atteinte et l’évolution

 

 

 

 

sont variables d’un sujet

à l’autre.

o

 

 

 

 

un faciès immobile et peu expressif, des paupières

tombantes en lien avec la faiblesse des muscles de la

face

o

 

 

 

 

un éversement de la lèvre inférieure (lèvre tombante)

o

 

 

 

 

une atrophie des fosses temporales et des régions

massétérines en lien avec l’atteinte des muscles

masticateurs

o

 

 

 

 

un palais ogival

o

 

 

 

 

une chute du maxillaire inférieur dans les cas sévères si

bien que la bouche reste entrouverte au repos

 

La dysphagie dans la Myotonie de Steinert

 

 

 

 

Préférer…

Eviter…

 

Faire de petites bouchées

Mâcher et manger lentement

Ne pas parler une fois l’aliment

en bouche

Manger vite

Parler en mangeant

Pour donner à manger à

quelqu’un, se mettre en bas pour

éviter qu’il ne lève le menton

Se pencher au-dessus de la

personne et donner à manger

depuis le haut

 

 

 

 

Proposer un régime alimentaire adapté

(solides et liquides)

le plus sécurisé possible en fonction des constations cliniques.

En cas de… Il faut…

Difficultés de formation

du bol alimentaire

(phase orale), de stases

Eviter

 

 

 

 

les aliments à petites particules,

secs (lentilles, riz…), les aliments fibreux

(endives, poireaux…)

Difficultés de

mastication

Eviter

 

 

 

 

les éléments difficiles à mâcher.

Préférer

 

 

 

 

une alimentation moulinée.

Difficultés de

propulsion, de

péristaltisme

Préférer

 

 

 

 

une alimentation moulinée ou

mixée.

 

Fausses routes à l’eau

 

 

 

Préférer

des liquides frais ou gazeux ou

avec du goût.

Fausses routes aux

liquides

Préférer

 

 

 

 

l’eau épaissie (poudre

épaississante vendue en pharmacie)

fraîche et parfumée.

Eviter

 

 

 

 

l’eau gélifiée à partir de feuilles de

gélatine (se liquéfie à la chaleur).

Rappels :

 

 

 

 

Les phases de la déglutition

 

1 : Le temps extra-buccal

C’est le transport des aliments vers la bouche. La capacité de

mise en bouche des aliments conditionne la qualité de la

posture et de la formation du bol alimentaire.

2 : Le temps oral = « phase volontaire »

Il s’agit de la préparation du bol alimentaire puis de la

propulsion par la langue vers les piliers du voile, ce qui inclut la

participation de nombreux muscles bucco-linguo-faciaux.

Lorsque le bol est au niveau des piliers antérieurs, le réflexe de

déglutition se déclenche, c’est la fin de la phase orale.

3 : Le temps pharyngé = « phase réflexe »

Lorsque le réflexe de déglutition se déclenche, le voile du palais

s’élève, l’épiglotte s’abaisse, les cordes vocales et les bandes

ventriculaires adductent, le larynx s’élève pour assurer

l’étanchéité des voies laryngées. Le péristaltisme se déclenche

au passage du bol alimentaire pour favoriser la progression des

aliments vers l’oesophage.

4 : Le temps oesophagien = « phase automatique »

Le péristaltisme se poursuit depuis l’ouverture du sphincter

supérieur de l’oesophage jusqu’au passage dans l’estomac.

 

 

 

 

Faire adopter une posture de sécurité

(patient redressé,

tête fléchie vers l’avant)

 

 

 

 

 

Proposer de

 

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