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Prise en charge médicale

  • l'étude RISQUINFO sur l'information génétique dans les familles

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    Le Groupe d'Intérêt Steinert vous signale cette étude Risquinfo, menée par le Pr Alexandra DURR, le Dr Delphine HERON, le Pr Marcela GARGIULO et Juliette HENNESSY de la Consultation de génétique du groupe Pitié-Salpêtrière, étude qui porte sur la circulation de l’information génétique au sein des familles

    L'équipe souhaite avoir votre avis grâce à un questionnaire en ligne.


    A qui s’adresse l’étude ?
    Ce questionnaire s’adresse à toute personne de plus de 18 ans concernée par la DM1

    • Atteintes par la myotonie de Steinert
    • A risque d’être porteuses du gène muté,
    • Porteuses du gène muté sans signes de la maladie,
    • Non porteuses du gène muté mais ayant des membres de la famille porteurs,
    • Conjoint(e) d’une personne à risque,
    • Conjoint (e) d’une personne porteuse du gène sans signe de la maladie,
    • Conjoint (e) d’une personne atteinte de la maladie.


    Comment y participer ?
    Le questionnaire est en ligne. Pour y répondre, vous pouvez utiliser ce lien
    Ce questionnaire interactif permet d’anonymiser votre identité, votre nom ainsi que vos informations électroniques ne sont ni demandés, ni enregistrés.


    Qui contacter en cas de besoin?
    Pour toute information supplémentaire, vous pouvez contacter la psychologue en charge de l’étude

    Juliette Hennessy au 01.57.27.46.69 ou par mail : juliette.hennessy@icm-institute.org

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  • OPTIMISTIC : premiers résultats encourageants d'une étude européenne sur les Thérapies Comportementales et Cognitives

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    Aider le malade Steinert à rompre le cercle vicieux de la diminution d'activité et de la fatigue, c'est possible par une thérapie comportementale et cognitive (TCC)

     

    En résumé, ce pourrait être ce que montrent les premiers résultats d'OPTIMISTIC, cette large étude clinique financée par la communauté Européenne, résultats qui viennent d’être publiés (The Lancet Neurology, Juin 2018).

     

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  • Nouvelles cartes d'urgence pour les malades Steinert : mode d'emploi

     

    dm1,steinert,dystrophies myotoniques,carte d'urgence

    dm1,steinert,dystrophies myotoniques,carte d'urgence

    Une nouvelle carte d'urgence maladie rare destinée aux malades Steinert vient d'être mise en service par le Ministère de la Santé.

    Au format carte de crédit et plus synthétique que la précédente, cette carte est délivrée par le médecin référent de la consultation, ou par le médecin traitant choisi par le malade.

    Comme l'ancienne - toujours valable - elle doit être portée sur soi en toutes circonstances pour permettre une bonne prise en charge en cas d'urgence, ainsi d'ailleurs que le kit d'urgence

     Si votre centre ou votre médecin n'en disposent pas, l'AFM-Telethon peut leur envoyer une carte à remplir

    Pour cela, écrivez nous à steinert@afm-telethon   avec vos nom, prénom et adresse postale complète, ainsi que ceux de votre médecin

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  • Dystrophies myotoniques : deux nouvelles actualités recherche sur afm-telethon.fr !

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    DM2 et cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce

    Important à savoir !
    Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
     
     
     

    MBNL1.jpgMaladie de Steinert : agir sur l’ « ubiquitination » de MBNL1

    Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1. Une nouvelle piste pour la recherche ?
     

     

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  • atteinte cardiaque et taille des répétitions CTG dans la DM1: le lien est établi

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    Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1.

    Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître.

    Dans un article publié en juin 2017, des cliniciens français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont utilisé les données cardiologiques du registre français des patients atteints de DM1 soit au total 855 personnes atteintes de DM1, suivies entre 2000 et 2015 et présentant en moyenne 530 répétitions CTG. Avec un recul moyen de 11,5 ans, ils ont pu, alors que la question était jusque-là controversée, établir une corrélation nette entre la taille de l’expansion CTG et la survenue de complications cardiaques : plus le nombre de répétitions CTG est élevé, plus les manifestations cardiaques sont sévères.

    L’importance d’une surveillance cardiologique régulière et rigoureuse pour ces personnes à haut risque est donc établi .

    Pour en savoir plus ==>ici

     

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