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Prise en charge médicale

  • OPTIMISTIC : les premiers résultats

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    Les premiers résultats de cette large étude clinique, financée par la communauté Européenne viennent d’être publiés (The Lancet Neurology, Juin 2018).

    L’étude a concerné 255 patients de plus de 18 ans, répartis dans 4 pays (France, Allemagne, Hollande, Royaume Uni), tous sévèrement atteint sur le plan de la fatigue.

    Ils ont été divisés en 2 groupes de taille égale, l’un recevant un programme de soin normal, le second une thérapie comportementale et cognitive active d’une durée de 10 mois, ciblée sur l’amélioration de la prise d’initiative du patient, l’augmentation de l’activité physique, l’optimisation du lien social et la régulation des cycles d’éveil/sommeil.

    Cette thérapie était complétée par un module d’exercice physique dans 2 des centres de tests.http://optimistic-dm.eu/index.php?option=com_content&view=featured&Itemid=101

    L’efficacité du traitement était mesurée sur une échelle normalisée (DM1-Activ-c) basée sur la capacité d’activité et la participation sociale. Les données brutes ont été traitées par des méthodes statistiques pour extraire les tendances significatives.

    Les résultats publiés montrent une amélioration modérée mais incontestable des performances du groupe ayant bénéficié de la thérapie cognitive, par rapport au groupe témoin.

    Plusieurs symptômes qui ne figuraient pas dans les objectifs primaires de l’essai ont été également améliorés : le test de la marche pendant 6 mn, la fatigue et l’éveil et au final la qualité de vie.

    Ces améliorations doivent être cependant tempérées par les risques (de chutes principalement) induits par une activité renforcée…mais ils confirment sur une large population les résultats très partiels antérieurs sur l’intérêt du maintien d’une activité physique et sociale dans les malades DM1.

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  • Nouvelles cartes d'urgence pour les malades Steinert : mode d'emploi

     

    dm1,steinert,dystrophies myotoniques,carte d'urgence

    dm1,steinert,dystrophies myotoniques,carte d'urgence

    Une nouvelle carte d'urgence maladie rare destinée aux malades Steinert vient d'être mise en service par le Ministère de la Santé.

    Au format carte de crédit et plus synthétique que la précédente, cette carte est délivrée par le médecin référent de la consultation, ou par le médecin traitant choisi par le malade.

    Comme l'ancienne - toujours valable - elle doit être portée sur soi en toutes circonstances pour permettre une bonne prise en charge en cas d'urgence, ainsi d'ailleurs que le kit d'urgence

     Si votre centre ou votre médecin n'en disposent pas, l'AFM-Telethon peut leur envoyer une carte à remplir

    Pour cela, écrivez nous à steinert@afm-telethon   avec vos nom, prénom et adresse postale complète, ainsi que ceux de votre médecin

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  • Dystrophies myotoniques : deux nouvelles actualités recherche sur afm-telethon.fr !

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    DM2 et cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce

    Important à savoir !
    Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
     
     
     

    MBNL1.jpgMaladie de Steinert : agir sur l’ « ubiquitination » de MBNL1

    Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1. Une nouvelle piste pour la recherche ?
     

     

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  • atteinte cardiaque et taille des répétitions CTG dans la DM1: le lien est établi

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    Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1.

    Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître.

    Dans un article publié en juin 2017, des cliniciens français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont utilisé les données cardiologiques du registre français des patients atteints de DM1 soit au total 855 personnes atteintes de DM1, suivies entre 2000 et 2015 et présentant en moyenne 530 répétitions CTG. Avec un recul moyen de 11,5 ans, ils ont pu, alors que la question était jusque-là controversée, établir une corrélation nette entre la taille de l’expansion CTG et la survenue de complications cardiaques : plus le nombre de répétitions CTG est élevé, plus les manifestations cardiaques sont sévères.

    L’importance d’une surveillance cardiologique régulière et rigoureuse pour ces personnes à haut risque est donc établi .

    Pour en savoir plus ==>ici

     

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  • Observatoire DM-Scope : déjà une réussite... comment y participer

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    L’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques, encore appelé DM-Scope, recueille les données médicales, sociodémographiques et, depuis peu, de ressenti sur la qualité de vie de personnes porteuses d'une dystrophie myotonique en France.

    Elaboré pour faciliter le suivi médical des patients, mais aussi la recherche, cet outil a déjà permis d’améliorer le pronostic et la prévention, de sensibiliser des professionnels de santé et de sélectionner des profils de patients susceptibles de participer à des essais cliniques.

     

    Avec plus de 2700 patients, DM-Scope est aujourd'hui l'observatoire le plus important dans le monde concernant les dystrophies myotoniques.  Il est développé par l'APHP et supporté par AFM-Telethon. Un rapprochement avec son homologue canadien est en cours (eDM-Scope)

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