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Prise en charge médicale

  • Nouvelles cartes d'urgence pour les malades Steinert : mode d'emploi

     

    dm1,steinert,dystrophies myotoniques,carte d'urgence

    dm1,steinert,dystrophies myotoniques,carte d'urgence

    Une nouvelle carte d'urgence maladie rare destinée aux malades Steinert vient d'être mise en service par le Ministère de la Santé.

    Au format carte de crédit et plus synthétique que la précédente, cette carte est délivrée par le médecin référent de la consultation, ou par le médecin traitant choisi par le malade.

    Comme l'ancienne - toujours valable - elle doit être portée sur soi en toutes circonstances pour permettre une bonne prise en charge en cas d'urgence, ainsi d'ailleurs que le kit d'urgence

     Si votre centre ou votre médecin n'en disposent pas, l'AFM-Telethon peut leur envoyer une carte à remplir

    Pour cela, écrivez nous à steinert@afm-telethon   avec vos nom, prénom et adresse postale complète, ainsi que ceux de votre médecin

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  • Dystrophies myotoniques : deux nouvelles actualités recherche sur afm-telethon.fr !

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    DM2 et cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce

    Important à savoir !
    Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
     
     
     

    MBNL1.jpgMaladie de Steinert : agir sur l’ « ubiquitination » de MBNL1

    Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1. Une nouvelle piste pour la recherche ?
     

     

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  • atteinte cardiaque et taille des répétitions CTG dans la DM1: le lien est établi

    urgences.jpg

     

     

    Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1.

    Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître.

    Dans un article publié en juin 2017, des cliniciens français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont utilisé les données cardiologiques du registre français des patients atteints de DM1 soit au total 855 personnes atteintes de DM1, suivies entre 2000 et 2015 et présentant en moyenne 530 répétitions CTG. Avec un recul moyen de 11,5 ans, ils ont pu, alors que la question était jusque-là controversée, établir une corrélation nette entre la taille de l’expansion CTG et la survenue de complications cardiaques : plus le nombre de répétitions CTG est élevé, plus les manifestations cardiaques sont sévères.

    L’importance d’une surveillance cardiologique régulière et rigoureuse pour ces personnes à haut risque est donc établi .

    Pour en savoir plus ==>ici

     

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  • Observatoire DM-Scope : déjà une réussite... comment y participer

    DMScope.JPG

     

    L’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques, encore appelé DM-Scope, recueille les données médicales, sociodémographiques et, depuis peu, de ressenti sur la qualité de vie de personnes porteuses d'une dystrophie myotonique en France.

    Elaboré pour faciliter le suivi médical des patients, mais aussi la recherche, cet outil a déjà permis d’améliorer le pronostic et la prévention, de sensibiliser des professionnels de santé et de sélectionner des profils de patients susceptibles de participer à des essais cliniques.

     

    Avec plus de 2700 patients, DM-Scope est aujourd'hui l'observatoire le plus important dans le monde concernant les dystrophies myotoniques.  Il est développé par l'APHP et supporté par AFM-Telethon. Un rapprochement avec son homologue canadien est en cours (eDM-Scope)

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  • Grippe et pneumocoque : pensez à la vaccination !

     

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    En ce début d'hiver, les infections virales et bactériennes commencent à proliférer.

    Pensez à la vaccination contre la grippe et le pneumocoque, fortement recommandée dans notre maladie.

    Et n'oubliez pas qu'une antibiothérapie précoce est recommandée pour éviter les complications pulmonaires.

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