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1 - le diagnostic et la transmission de la maladie

Je veux savoir si je suis atteint, comment faire ?

    Mon médecin généraliste ou un autre médecin sont à même de m'orienter vers une consultation spécialisée de génétique.

    Une analyse génétique effectuée à partir d'une prise de sang permettra de savoir si j'ai hérité ou non de la mutation.

 

Plusieurs membres de ma famille sont atteints, mais je ne souhaite pas connaitre mon état. En ai-je le droit ?

    Oui, mais il faut penser à protéger sa descendance et le reste de la famille car la maladie est susceptible de se propager d'une génération à la suivante.

 

Je suis atteint, dois-je informer ma famille ?

    Quand le diagnostic est posé, c'est une obligation légale (loi de bioéthique 2013, décret 2013-527 du 20 juin 2013), car il existe des mesures de prévention et/ou de soins pour les dystrophies myotoniques qui sont à mettre en œuvre le plus tôt possible.  

    Je peux choisir d'informer directement ma famille ou demander à un médecin de le faire anonymement.

 

J’ai peur de l’examen électromyogramme qui a été fait à un membre de ma famille et qui est douloureux

   L’examen électromyogramme n'est pas indispensable pour établir le diagnostic car une prise de sang sang suffit.

   S'il est malgré tout demandé dans le cadre de la prise en charge médicale, les évolutions technologiques l'ont rendu moins désagréable.

 

Existe-t-il plusieurs « formes » de la maladie ?

   La maladie de Steinert s'exprime à tous les âges de la vie par des symptômes fortement variables d'une personne à l'autre. On distingue habituellement quatre formes:
- la forme congénitale ou néonatale,
- la forme infantile,
- la forme adulte,
- la forme tardive.


   Des études récentes menées à partir de l'Observatoire de la maladie (DM-Scope) suggérent l'existence d'une cinquième forme dite juvénile. Toutes ces formes diffèrent principalement par l'âge d'apparition, la spécificité et la sévérité des symptômes.

   Il y a une relation d'ordre statistique entre la forme de la maladie et l'importance de l'atteinte génétique (nombre de répétition des triplets CTG ) sans que cela soit totalement déterminant dans l'expression de la maladie.

 

Je suis atteinte. Puis-je avoir un enfant ?

   Un projet de grossesse peut tout à fait être mené à bon terme si l'on mesure bien toutes les conséquences de ce choix et en respectant un minimum de précautions.

   Avant la grossesse, il est recommandé au couple de consulter un service de génétique. Deux approches médicales pourront être présentées :

  • connaître l'atteinte éventuelle de l'embryon au début de la grossesse par la méthode de diagnostic prénatal     (DPN). Il s’agit du prélèvement de cellules du placenta (trophoblastes). On peut alors savoir avec précision si le fœtus est atteint ou non (risque de 50%).
  • La technique du diagnostic préimplantatoire (DPI), dérivée de la fécondation in vitro, permet de sélectionner des embryons sains avant implantation dans l’utérus de la mère. Son but est de réduire à zéro le risque d'avoir un enfant atteint. Toutefois, cette procédure est longue, complexe et s’accompagne d’un taux de succès limité.

   Dans tous les cas, il faut apprécier les risques pour la mère si c'est elle qui est atteinte, car la grossesse peut conduire à l'apparition et/ou l'aggravation des symptômes de la maladie. Une surveillance particulière s'impose.

La maladie peut-elle sauter  une génération ?

  • La maladie de Steinert est une maladie génétique héréditaire, transmise de génération en génération par un parent porteur de l'anomalie génétique. 
  • Le risque de transmission est statistiquement de un sur deux, mais cela ne préjuge en rien du nombre d'enfants possiblement atteints dans une fratrie.
  • Dans presque tous les cas, l'atteinte génétique s’aggrave à chaque génération (phénomène dit « d’anticipation »).
  • Chez quelques personnes, lorsque la mutation à l'origine de la maladie est de petite taille (38 à 50 répétitions des triplets CTG), celle-ci ne s’exprime pas. Mais pour autant, les générations futures ne sont pas à l’abri et le risque de transmission à la descendance est le même (50%).

La maladie est elle contagieuse ?

Non, en aucun cas. La maladie de Steinert n'est pas une maladie infectieuse. Elle n'est donc pas contagieuse. Elle se transmet génétiquement dans une famille.

Les dons d’organe ou de sang sont-ils autorisés ?

   Il n'y a aucune restriction légale à un don de sang ou d'organe.

   Il n’y a pas de contre-indication liée à la maladie de Steinert en elle-même pour le donneur à condition que son état de santé le lui permette.

 

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