TOULOUSE le 30 août 2010  

-        COMMUNIQUE DE PRESSE –

Réunion régionale d’information des malades et de leurs familles

Samedi 16 octobre 2010 à TOULOUSE

Mieux connaître la dystrophie myotonique de Steinert

Le Groupe d’Intérêt Steinert de l’Association Française contre les Myopathies (AFM), en collaboration avec le service régional Midi Pyrénées et les délégations départementales de la région Midi Pyrénées, organise à l’attention des malades et de leurs familles une réunion régionale d’information spécifique à la dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Cette rencontre aura lieu le samedi 16 octobre 2010 de 9h à 18h, à la salle des fêtes de Lafourguette 28 chemin de Gironis à TOULOUSE.

Une maladie difficile à diagnostiquer

La dystrophie myotonique de Steinert est l’une des 200 affections génétiques qui atteignent les muscles. Cette maladie s’exprime différemment d’un malade à l’autre, notamment en fonction de l’âge d’apparition, allant des formes néonatales très graves à certaines formes tardives de l’adulte presque inapparentes. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’adulte. Il y aurait entre 5000 et 10000 personnes atteintes en France. Cette maladie est dite autosomique dominante. Si l’un des deux parents est porteur, le risque d’avoir un enfant atteint est de un sur deux. D’autre part, d’une génération à l’autre, par un phénomène dit d’anticipation, cette maladie s’aggrave.

Les symptômes, d’une extrême variabilité d’un individu à l’autre, rendent le diagnostic par examens cliniques parfois difficile à poser : dystrophies, myotonie, mais aussi atteintes cardiaques, respiratoires, métaboliques, endocriniennes, cognitives, alopécie, expression figée, troubles de l’humeur, hyper somnolence, chutes fréquentes, perte de la marche, font partie du catalogue des possibles. Mais un diagnostic génétique permet à coup sûr de signer la maladie.

Un devoir d’information des familles

Face à cette maladie, l’information des familles est très importante pour un suivi rigoureux auprès des consultations et une participation active à la recherche. En outre, il y a des consignes d’importance vitale pour les malades à connaître (suivi cardiaque, précautions en cas d’anesthésie) et des informations à savoir pour limiter l’extension de la maladie dans les familles (avoir des enfants non porteurs de l’anomalie génétique).

Cette information est également très importante pour les professionnels non spécialistes médicaux qui peuvent être concernés (paramédicaux, psychologues, équipes des MDPH, enseignants…) afin qu’ils puissent détecter le plus tôt possible, orienter et accompagner au mieux les personnes atteintes, notamment les enfants dans leur scolarité.

Grâce aux fonds du Téléthon, l’espoir d’un traitement

Depuis les premières descriptions de la maladie de Steinert en 1886 par le Dr Hans Steinert, il a fallu près de 100 ans (1992) pour que le défaut génétique responsable soit identifié sur le chromosome 19. Désormais, les différents symptômes de la maladie font l’objet de traitements adaptés, en même temps que les recherches se poursuivent pour corriger les causes profondes des troubles dus à l’anomalie génétique.

Ainsi, grâce aux fonds du Téléthon, des équipes françaises et étrangères soutenues par l’AFM ont identifié les principaux mécanismes perturbateurs des symptômes de la maladie et découverts que les répétitions en surnombre d’un des mots code de l’ADN induisent un fonctionnement anormal du système de codage de différentes protéines dans les cellules.

Plusieurs approches thérapeutiques sont en cours par thérapie génique (oligonucléotides, morpholinos,…) et pharmacothérapie (pentamidine,…). Différents tests sur des souris-modèles ont donné des résultats tests positifs et des essais sur l’homme sont en préparation.

PROGRAMME

Réunion régionale d’information « Mieux connaître la dystrophie myotonique de Steinert »

Samedi 16 octobre 2010, Salles des fêtes de Lafourguette

28 chemin de Gironis à TOULOUSE

Matinée (9h-13h30) :      Accueil par le Service régional et les délégations,

                                         Présentation Groupe d’Intérêt National par Gérard RIVIERE, responsable du Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM,

                                         Données fondamentales sur les troubles cognitifs par le Dr Pascal CINTAS

                                         Description et prise en charges des difficultés cognitives  par le Dr Claude CANCES,

                                         Impact sur l’orientation socioprofessionnelle par Melle Nadia ASIN, assistante sociale,

                                         Questions, réponses.

                                         Après une petite pause, les docteurs Michel TIBERGE et Rachel DEBS parleront des troubles du sommeil (analyse, répercussion et prise en charge)

                                         Questions, réponses.

Déjeuner convivial pris en commun de13h30 à 14h30 sur réservation (participation aux frais : 5€ par personne). La réservation se fait auprès de Francette DESCLINE, soit par téléphone au 06-31-88-71-91 soit par mail « francette.descline0495@orange.fr ».

Après-midi (14h30-17h30) : Point sur l’enquête Steinert par Mr Claude BOURLIER, administrateur de l’AFM,

                                                    Atelier d’échanges animé par les membres du Groupe d’Intérêt Steinert et Jean-Luc GRADECK, psychologue, sur le thème « Vivre avec une dystrophie myotonique de Steinert, nos difficultés, nos solutions ».

Contact presse : AFM – Francette DESCLINE – Tél : 06-31-88-71-91

E-mail : francette.descline0495@orange.fr

Création d'une nouvelle consultation spécialisée  à l'Institut de Myologie

Relations affectives, relations sexuelles, soins gynécologiques ou urologiques, suivi de grossesse, aide technique à la prise en charge des enfants

De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert 27/11/2009

Pour connaitre et comprendre la maladie, une publications disponibles sur internet:

Une étude complète de 56 pages Zoom AFM Savoir et comprendre:

http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/zoom-steinert-2008... 

Il existe également un forum de discussion à l'adresse suivante:

http://www.afm-france.org/forum/ListeCat.php?Cat=7&pa...

Dossier MDPH

Les difficultés d'accès à la PCH sont importantes, tant la pathologie de Steinert est méconnue Il est indispensable pour la présentation du dossier à la MDPH de bien connaitre le barême.

On peut trouver des informations sur les liens suivants:

 http://www.cnsa.fr/rubrique.php3?id_rubrique=131  http://www.mda38.fr/download/decretsPCHmai2008.pdf